β-酮硫解酶缺乏症

β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代謝疾病，全世界仅报告有50至60例。患者机体无法正确处理異亮氨酸或脂质分解产物[1][2]，典型发作年龄为6个月至24个月。

β-酮硫解酶缺乏症
同义词	线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症
异亮氨酸
类型	常染色体隐性遗传病[*]、congenital disorder of amino acid metabolism[*]、inborn disorder of ketolysis[*]、classic organic aciduria[*]、amino acid metabolic disorder[*]
分类和外部资源
OMIM	203750
DiseasesDB	29824
Orphanet	134

该病症由ACAT1基因突变导致。ACAT1基因产生的酶对分解食物中的蛋白质和脂肪有重要作用。此酶负责加工异亮氨酸，以及脂肪分解过程中产生的酮。ACAT1基因突变会使此酶活性降低或失活，进而导致患者无法正常处理异亮氨酸和酮，有害化合物聚积，血液过于酸性（酮酸中毒），组织功能受到损害，尤以中樞神經系統为甚。