三好氏遠端肌肉無力症
三好氏遠端肌肉無力症（Distal muscular dystrophy (distal myopathy)）是一群主要是發生在手或腳的疾病，其中許多種和戴斯弗林蛋白有關，但不是所有的三好氏遠端肌肉無力症都是如此[1]。是一種隱性遺傳疾病[2]。
| 三好氏遠端肌肉無力症 | |
|---|---|
 | |
| DYSF | |
| 类型 | 肌肉萎缩症 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 神經學 |
| ICD-11 | 8C75 |
| OMIM | 254130 |
| DiseasesDB | 33507 |
| Orphanet | 399096、59135、63273、5448、599 |
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三好氏遠端肌肉無力症會影響不同的肢體部位，最早會在五歲時就出現，晚則會到五十歲才出現症狀。此疾病的病程進展很慢，患者有可能到四十多歲或五十多歲才知道自己有此疾病。
病因
DYSF
此疾病的病因很難確定，因為可能是至少八個基因中某一個突變所造成，而且尚未完全確定。突變可能是遺傳自父母任一方、體染色體顯性遺傳，或是來自父母雙方、體染色體隱性遺傳。
參考資料
- Murakami N, Sakuta R, Takahashi E; et al. . Brain Dev. December 2005, 27 (8): 589–91 [2014-08-19]. PMID 16310593. doi:10.1016/j.braindev.2005.02.002. （原始内容存档于2019-02-18）.
- . [2014-08-19]. （原始内容存档于2014-08-20）.
- Soares CN, de Freitas MR, Nascimento OJ, da Silva LF, de Freitas AR, Werneck LC. . Arq Neuropsiquiatr. December 2003, 61 (4): 946–9 [2017-09-10]. PMID 14762596. doi:10.1590/S0004-282X2003000600011. （原始内容存档于2017-09-10）.
- Aoki, Masashi. . GeneReviews. 1 January 1993 [10 May 2016]. PMID 20301480. （原始内容存档于2019-02-18）.
- Aoki, Masashi. . GeneReviews (University of Washington, Seattle). 1 January 1993 [10 May 2016]. （原始内容存档于2019-02-18）.
- . www.omim.org. [31 May 2017]. （原始内容存档于2022-02-24） （美国英语）.
- Hackman P, Sarparanta J, Lehtinen S, Vihola A, Evilä A, Jonson PH, Luque H, Kere J, Screen M, Chinnery PF, Åhlberg G, Edsröm L & Udd B. . Annals of Neurology. January 2013, 73 (4): 500–509. PMID 23401021. doi:10.1002/ana.23831.
- von Tell D, Bruder CE, Anderson LV, Anvret M, Ahlberg G. . Neurogenetics. August 2003, 4 (4): 173–7. PMID 12836053. doi:10.1007/s10048-003-0154-z.
- Illa I. . J. Neurol. March 2000, 247 (3): 169–74 [2017-09-10]. PMID 10787109. doi:10.1007/s004150050557. （原始内容存档于2013-02-13）.
延伸閱讀
- Udd, Bjarne. . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. February 2007, 1772 (2): 145–158 [26 August 2016]. doi:10.1016/j.bbadis.2006.08.005.
參見
- 血鐵蛋白(hemosiderin、haemosiderin/含鐵血黄素)
- 戴斯弗林蛋白(Dysferlin/dystrophy-associated fer-1-like protein/營養不良相關的fer-1樣蛋白)
外部連結
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Dysferlinopathy: Miyoshi Distal Myopathy (Miyoshi Myopathy), Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2B (LGMD2B)（页面存档备份，存于）
- Slides at neuro.wustl.edu
- Jain Foundation Inc: Research into Miyoshi/LGMD2B（页面存档备份，存于）
- Muscular Dystrophy Association's website in Greece（页面存档备份，存于）
- Muscular Dystrophy Association in the USA
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