嚴重複合型免疫缺乏症

嚴重複合型免疫缺乏症（英語：，縮寫 SCID），泛指一群罕見的先天遺傳性疾病，患者因為免疫功能缺乏 (例如 B 細胞或 T 細胞的發育不全、缺陷)，使其幾乎或完全無法對病原體具有免疫力，導致嚴重的重複性感染，來源包括細菌、病毒及黴菌，多數患者在出生後一年內死亡。[1]

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發生率

約在 50000~75000 名新生兒中，會有一名 SCID 患者。[2]

疾病分類

可導致 SCID 的基因非常多樣，目前已經被證實的基因數量已經超過 20 個。[2]

名稱 致病基因 淋巴球有無 遺傳模式
T 細胞 B 細胞 NK 細胞
X-linked SCID γ chain for IL2,4,7,9,15,21 - +

(無功能)

 - X-linked
JAK3-SCID JAK3 - +

(無功能)

 - AR
IL7Ra-SCID IL7RA - + + AR
CD45 deficiency CD45 - + - AR
ADA deficiency ADA - - - AR
RAG-deficient SCID RAG1 - - + AR
RAG2 - - + AR
Immunodeficiency 17 CD3 - + + AR
ZAP-70 kinase ZAP70 僅有 CD4+ + + AR
MHC II deficiency MHC class II 僅有 CD8+ + + AR

參考文獻
  1. . [2015-06-17]. （原始内容存档于2016-11-16）.
  2. . 財團法人罕見疾病基金會.
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