先天性水痘症候群

Costello syndrome
类型	autosomal dominant disease[]、genetic syndromic intellectual disability[]、polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer[]、dermis elastic tissue disorder[]、肥厚性梗阻型心肌病[]、Moyamoya syndrome[]、Noonan syndrome and Noonan-related syndrome[]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability[]、malformation syndrome with skin/mucosae involvement[]、RAS蛋白家族病變[]
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
OMIM	218040
DiseasesDB	32846
Orphanet	3071

克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症[1][2]（），又名小黑人症[3]、科斯特洛綜合症、面肌肉骨骼綜合症（）或FCS綜合症等各種名稱，是一種罕見的遺傳疾病，會影響身體的許多部位。「小黑人症」這個名稱源於患者的皮膚常因色素沉着而黝黑。

徵狀與特點

特點是發育遲緩，精神發育遲緩，面部特徵明顯，關節異常柔軟，額外皮膚皺褶多，特別是手足

病因未明，但應與HRAS基因有關，因約80-90%的患者身上可找到此基因的突變。

目前在全球只有250則病例[3]。

遺傳方面，其遺傳方式為自體顯性遺傳疾病，即由新發生的突變所引起。

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