努南氏症候群

努南氏症候群（Noonan syndrome）為一相對常見的常染色體显性遺傳疾病，該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳·努南[1][2]。該病的症狀類似透納氏症，但可能發生於男性及女性。努南氏症候群常有先天性心臟病，包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病變等等。另外還有身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸，以及塌鼻樑。本疾病屬於RAS蛋白家族病變的一種，疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。

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努南氏症候群
类型罕见病、症候群、Noonan syndrome and Noonan-related syndrome[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學、小兒科
ICD-11LD2F.15
OMIM163950
DiseasesDB29094
MedlinePlus001656
eMedicine947504
Orphanet648

大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者，為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一[3]。

特徵

麻醉風險
  •  有個案報導指出努南氏症候群的患者在麻醉時發生惡性高熱的問題，但相關性仍有待證實[4]。
  •  亦有個案在給予麻醉期間或麻醉後發生呼吸抑制的現象，亦有患者至24–48小時後身體仍無法順利清除麻醉劑。

心臟

約85%的患者還會有下列心臟疾病：

  • 肺動脈瓣狹窄 （50–60%）
  • 心中膈缺損：心房（10–25%）或心室（5–20%）
  • 肥大型心肌病變（12–35%）

參考文獻
  1. Curcić-Stojković, O.; Nikolić, Lj; Obradović, D.; Krstić, A.; Radić, A. . Medicinski Pregled. 1978, 31 (7-8) [2022-11-01]. ISSN 0025-8105. PMID 692497. （原始内容存档于2022-11-01）.
  2. 道兰氏医学词典中的Noonan syndrome
  3. Tartaglia, Marco; Mehler, Ernest L.; Goldberg, Rosalie; Zampino, Giuseppe; Brunner, Han G.; Kremer, Hannie; van der Burgt, Ineke; Crosby, Andrew H.; Ion, Andra; Jeffery, Steve; Kalidas, Kamini. . Nature Genetics. 2001-12-01, 29 (4) [2022-11-01]. ISSN 1061-4036. PMID 11704759. doi:10.1038/ng772. （原始内容存档于2022-10-14） （英语）.
  4. . Malignant Hyperthermia Association of the United States. [2014-10-24]. （原始内容存档于2021-04-13）.

外部連結
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