国际人类基因组单体型图计划
国际人类基因组单体型图计划[1]（简称HapMap计划）是一个旨在开发人类基因组的单体型图，以描述人类遗传变异的常见模式的組織。HapMap计划用于尋找影响健康，疾病的遗传变体和反应药物和环境因素的影响。该计划产生的信息对于研究是免费提供的。这一计划的目的在于建立一个免费、公開的人类疾病（及疾病对药物反应）相关基因数据库[2]。
国际人类基因组单体型图计划是由多个国家（加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国）联合进行的项目，在学术中心，非营利性的生物医学研究团体和私人公司的研究人员之间的合作。利用HapMap数据库，研究人员通过比较不同个体的基因组序列来确定染色体上的共有变异区域。这将能够发现与人类健康、疾病以及对药物和环境因子的个体反应差异相关的基因[3]。它于在2002年10月27日-29日的一次会议正式开工，并预计需要三年左右的时间。它包括三个阶段：第一阶段获得的完整数据被发表于2005年10月27日。第二阶段的数据集分析在在2007年10月刊登。第三阶段数据集在2009年春季发布。
背景
与罕见的孟德尔疾病不同，不同基因和环境的组合在常见疾病（如糖尿病，癌症，心脏病，中风，抑郁症和哮喘）的发展和进展中起作用，或在个体对药理学药剂的反应中起作用。为了找到这些疾病中涉及的遗传因素，人们原则上可以进行全基因组关联分析：获得几个个体的完整基因序列，一些人患有疾病，和一些人没有疾病，然后寻找两组基因组之间的差异。 当时，由于全基因组测序的成本，这种方法是不可行的。 HapMap项目提出了一个快捷方式。
尽管任何两个不相关的人共有约99.5％的DNA序列，但它们的基因组在特定的核苷酸位置上不同。 这些位点称为单核苷酸多态性（SNP），并且每种可能的所得基因形式称为等位基因。 HapMap项目仅关注常见的SNP，即每个等位基因出现在至少1％的人口中的SNP。
参考文献
外部链接
- （英文）International HapMap Project - 美国国家人类基因组研究所
- 寻找致病基因和群体遗传学研究的“金矿”（页面存档备份，存于）
- （英文）HapMap：寻找基因组微小的结构变异破译人类的疾病和进化史
- （英文）HapMap Tutorial（页面存档备份，存于）
- （英文）HapMap 3（页面存档备份，存于）