婴儿严重肌阵挛性癫痫

婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI),又称Dravet综合征,是一种癫痫综合征,通常由高温或发热诱发[1],需用抗惊厥药治疗,发病通常始于婴儿约六个月大时[1]

婴儿严重肌阵挛性癫痫
同义词Dravet综合征
类型generalized epilepsy with febrile seizures plus[*]Ohtahara syndrome[*]
分类和外部资源
醫學專科神經內科
ICD-118A61.11
OMIM607208
DiseasesDB33728
Orphanet33069

流行病学

Dravet综合征是一种罕见的遗传疾病,估计每20,000-40,000新生儿中有1例[2][3]

历史

婴儿严重肌阵挛性癫痫最早于1978年由法国马赛圣保罗中心的精神科医生夏洛特·德拉韦描述,1989年更名为Dravet综合征[4]。维罗纳的贝尔纳多·达拉·贝尔纳迪纳也做了类似描述[5]

参考资料

  1. Lhatoo. Simon Shorvon; Renzo Guerrini; Mark Cook; Samden D , 编. . Oxford: Oxford Univ. Press. 2013: 13 [2019-09-22]. ISBN 978-0-19-965904-3. (原始内容存档于2020-01-28).
  2. Hurst, Daniel L. . Epilepsia. August 1990, 31 (4): 397–400. PMID 1695145. doi:10.1111/j.1528-1157.1990.tb05494.x.
  3. Yakoub, M; Dulac, O; Jambaqué, I; Chiron, C; Plouin, P. . Brain & Development. September 1992, 14 (5): 299–303. PMID 1456383. doi:10.1093/brain/aws151.
  4. Dravet, Charlotte. . Epilepsia. 1 April 2011, 52: 3–9. PMID 21463272. doi:10.1111/j.1528-1167.2011.02994.x.
  5. . ResearchGate. [2019-09-22]. (原始内容存档于2018-09-06) (英语).
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