法伯病

法伯病英語:),又名法伯脂肪肉芽肿病神经酰胺酶缺乏症纤维细胞性异常粘多糖病脂肪肉芽肿病[2]:545,是一种极为罕见的(迄今为止全球已报道80例[3])常染色体隐性溶小體儲積症,其特征为神经酰胺酶缺乏,导致脂肪物质鞘脂积累,进而导致关节、肝、喉、组织及中樞神經系統异常。正常情况下,神经酰胺酶可分解人体细胞中的脂肪,而法伯病患者体内负责产生此酶的基因发生突变,因此脂肪物质不能分解,积聚在人体各个部位。

法伯病
同义词酸性神经酰胺酶缺乏症[1]
此病症以常染色体隐性遗传
类型lipid storage disease[*]疾病
分类和外部资源
醫學專科內分泌學
ICD-10E75.2
OMIM228000
DiseasesDB29174
Orphanet333

命名

法伯病以美国儿科病理学家西德尼·法伯的姓氏命名[4][5]

遺傳病學

法伯病被認為与ASAH1基因缺陷有关[6]

診斷

治療

预测

多数法伯病患儿2岁便死于肺病。最严重者出生后不久便诊断出肝脾大,後者通常6个月内死亡。

参考资料

  1. RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. . www.orpha.net. [17 April 2019]. (原始内容存档于2020-11-25) (英语).
  2. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. . Saunders Elsevier. 2006. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  3. . [2019-09-21]. (原始内容存档于2017-12-22).
  4. synd/453 - Who Named It?
  5. Farber S. . American Journal of Diseases of Children. 1952, 84 (4): 499–500. PMID 12975849.
  6. Devi AR, Gopikrishna M, Ratheesh R, Savithri G, Swarnalata G, Bashyam M. . J. Hum. Genet. 2006, 51 (9): 811–4. PMID 16951918. doi:10.1007/s10038-006-0019-z.
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