活化诱导性胞苷脱氨酶

活化诱导性胞苷脱氨酶（Activation-induced cytidine deaminase，簡稱AID）是一種胞苷脱氨酶，屬APOBEC脱氨酶家族，在人類基因組中由12號染色體上的AICDA基因編碼，大小約為24kDa[6]，可催化胞苷（C）脫氨轉為尿苷（U）的反應，即將DNA上的C:G配對轉為U:G誤配，且因DNA複製時會將U視為T，最終會導致U:G轉為T:A的轉換突變[7][8]。U:G誤配也可能被細胞中的鹼基切除修復（BER）或錯誤配對修復（MMR）機制修補，BER途徑中此誤配可被尿嘧啶DNA糖基酶（UDG）識別而切除，形成AP位點，接著可能由DNA聚合酶η等易誤（error-prone）的聚合酶隨機補上鹼基而完成修補（短補丁修復），或將下游數個鹼基由內切酶切除後再合成新的核苷酸以完成修補（長補丁修復）[9]；MMR途徑中，U:G誤配則會被MutSα複合體識別而被切除，再由易誤的聚合酶隨機補上鹼基，兩種修復機制皆可能造成突變[10]。DNA轉錄時暫時呈單股的狀態有利於活化诱导性胞苷脱氨酶的催化反應[11][12]。

活化誘導胞苷脫氨酶
已知的結構 PDB 直系同源搜索: PDBe RCSB PDBID列表 5JJ4
識別號
别名	AICDA；, AID, ARP2, CDA2, HEL-S-284, HIGM2, activation-induced cytidine deaminase, activation induced cytidine deaminase
外部ID	OMIM：605257 MGI：1342279 HomoloGene：7623 GeneCards：AICDA
相關疾病
第二型高免疫球蛋白M症候群[1]
基因位置（人类） 染色体 12號染色體[2] 基因座 12p13.31 起始 8,602,155 bp[2] 终止 8,613,242 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠6号染色体[3] 基因座 6|6 F1 起始 122,530,760 bp[3] 终止 122,541,139 bp[3]
RNA表达模式
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基因本體 分子功能 • hydrolase activity, acting on carbon-nitrogen (but not peptide) bonds, in cyclic amidines • 鋅離子結合 • 血浆蛋白结合 • 催化活性 • 水解酶活性 • 泛素蛋白连接酶结合 • 金屬離子結合 • cytidine deaminase activity • 相同蛋白质结合 • RNA binding 細胞組分 • 外切體複合物 • 细胞核 • 細胞質 • 處理小體 • 大分子复合体 生物學過程 • somatic hypermutation of immunoglobulin genes • DNA去甲基化 • mRNA processing • B cell differentiation • somatic diversification of immunoglobulins • negative regulation of DNA methylation-dependent heterochromatin assembly • cytidine deamination • cellular response to lipopolysaccharide • 免疫球蛋白类型转换 • defense response to bacterium • regulation of DNA stability • negative regulation of transposition • cytidine to uridine editing • regulation of nuclear cell cycle DNA replication • negative regulation of single stranded viral RNA replication via double stranded DNA intermediate • defense response to virus • DNA cytosine deamination Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	57379	11628
Ensembl	ENSG00000111732	ENSMUSG00000040627
UniProt	Q9GZX7	Q9WVE0
mRNA​序列	​NM_020661 ​NM_001330343	NM_009645
蛋白序列	NP_001317272 ​NP_065712	NP_033775
基因位置​（UCSC）	Chr 12: 8.6 – 8.61 Mb	Chr 6: 122.53 – 122.54 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
維基數據

活化诱导性胞苷脱氨酶最早於1999年由日本免疫學家本庶佑發現[13]，此酵素在免疫系統中有重要功能，B細胞在淋巴結的生發中心進行親和力成熟的過程中，催化C脫氨轉為U的反應以造成DNA斷裂，促進體細胞超突變、免疫球蛋白类型转换和基因轉換等增加抗體多樣性的重要機制[14]。較新的研究顯示除B細胞外還有其他組織有表現活化诱导性胞苷脱氨酶，且除催化C-U轉換之外，活化诱导性胞苷脱氨酶還可催化5-甲基胞嘧啶脫氨轉為胸腺嘧啶（T），因而有去甲基酶的功能，可能參與基因的表觀遺傳學調控[15][16]。

B細胞中有數種調控活化诱导性胞苷脱氨酶活性的機制，例如此蛋白上有許多可能調控其活性的磷酸化位點[14]。此蛋白的表現異常與數種疾病有關，此基因的缺乏會導致第二型高免疫球蛋白M症候群[17]，其過度表現則可能與數種B細胞淋巴瘤有關[14][18]。