斑痣性错构瘤病
斑痣性错构瘤病（Phakomatoses）又称为神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）是一类涉及到皮肤和眼睛的中枢神经系统先天性遗传病[1]。
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|---|---|
| 类型 | 疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-11 | LD2D |
| ICD-10 | Q85 |
| ICD-9-CM | 759.5-759.6 |
| DiseasesDB | 31496 |
| MeSH | D020752 |
发生斑痣性错构瘤病的组织在胚胎时期都起源于外胚层。但在某些情况下，如希佩尔-林道综合征，外胚层的作用很小[2]。
斑痣性错构瘤病的英文名字Phakomatoses来自希腊φακός（phakos、“斑痣”的意思）和表示病变状态后缀词-osis组成，在1920年由荷兰眼科医生扬·范德霍夫（Jan van der Hoeve）首先提出[3]。那时候，研究者并不清楚这类疾病拥有不同的遗传学基础。
斑痣性错构瘤病的类型
斑痣性错构瘤病的定义不一致，目前也没有对斑痣性错构瘤病所包括的类型达成共识[4] 。
斑痣性错构瘤病可以包括：
- 神经纤维瘤
- 结节性硬化症
- 共济失调毛细血管扩张症
- 斯特奇-韦伯综合征
- 希佩尔-林道综合征
- 色素失调症
- 痣样基底细胞癌综合征
参考资料
- Arthur Rook; Tony Burns (FRCP.). . Wiley-Blackwell. 2004: 5– [27 October 2010]. ISBN 9780632064298. （原始内容存档于2014-07-04）.
- Template:Medcyclopaedia
- Enersen, Ole Daniel. . Who Named It?. [2007-07-13]. （原始内容存档于2018-03-22）.
- Myron Yanoff; Jay S. Duker. . Elsevier Health Sciences. 2009: 937– [27 October 2010]. ISBN 9780323043328. （原始内容存档于2014-07-07）.
延伸阅读
^ Arthur Rook; Tony Burns (FRCP.) (2004). Rook's textbook of dermatology. Wiley-Blackwell. pp. 5–. ISBN 9780632064298. http://books.google.com/books?id=t2tERO4tAg8C&pg=SA5-PA69 （页面存档备份，存于）. Retrieved 27 October 2010. ^ vi_1/p/PHAKOMATOSIS article at GE's Medcyclopaedia ^ Enersen, Ole Daniel. "Jan van der Hoeve". Who Named It?. http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/792.html （页面存档备份，存于）. Retrieved 2007-07-13. ^ Myron Yanoff; Jay S. Duker (2009). Ophthalmology. Elsevier Health Sciences. pp. 937–. ISBN 9780323043328. http://books.google.com/books?id=u43MTFr7-m8C&pg=PA937 （页面存档备份，存于）. Retrieved 27 October 2010. ^ Sandra Bellezza, MD: Neurological Manifestations of Phakomatos