強直性肌肉失養症

強直性肌肉失養症（Myotonic dystrophy）也稱為肌強直性營養不良，是一種影響肌肉功能的慢性遺傳性疾病[1]。其症狀包括逐漸惡化的肌肉損失和虛弱[1]，肌肉經常收縮而且無法放鬆[1]。其他症狀可能包括白內障，智能障礙和心律不整問題[1][2]。而男性可能早期脫髮，無法生育[1]。

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強直性肌肉失養症 Myotonic dystrophy
同义词	肌強直性營養不良、強直性肌營養不良
患有肌強直性營養不良的病患，有肌肉萎縮、白內障及脫髮的症狀
症状	肌肉損失、虛弱、肌肉經常收縮而且無法放鬆[1]
併發症	白内障、智能障礙、心律不整[1][2]
常見始發於	20歲至30歲[1]
病程	慢性病[1]
类型	1型，2型[1]
肇因	遺傳疾病（显性）[1]
診斷方法	基因檢測.[2]
治療	支架或輪椅、心律調節器、非侵入性正壓呼吸器[2]
藥物	Mexiletine、卡马西平、三环类抗抑郁药、非甾体抗炎药[2]
盛行率	每八千人中有一人以上[1]
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學、小兒科
ICD-11	8C71.0
ICD-9-CM	359.21
OMIM	160900
DiseasesDB	8739
Orphanet	206647

強直性肌肉失養症是一種體染色體顯性疾病，通常遺傳自父母一方[1]。有兩種主要類型：因DMPK基因的突變導致的1型（DM1）及CNBP突變導致的2型（DM2）[1]。這種疾病通常在隔代都會更加惡化[1]。DM1在出生時可能是顯而易見的[1]。DM2通常較輕微[1]。它們屬於肌營養不良症中的一種[1]。可以通過基因檢測證實其診斷[2]。

強直性肌肉失養症無法治愈[3]。治療方法可能包括支架或輪椅，心律調節器和非侵入性正壓呼吸器[2]。Mexiletine或卡马西平的藥物有時有幫助[2]。若有疼痛發生，可使用三環類抗鬱劑和非固醇類抗炎藥（NSAIDs）治療[2]。

全球都有強直性肌肉失養症的患者[1]，每8,000多人中有有1人患病。雖然強直性肌肉失養症可能在任何年齡發生，它通常於20至30多歲時發作[1]。這是始於成年期最常見的肌營養不良症[1]。強直性肌肉失養症於1909年發現，並於1992年確診1型的根本原因[2]。