肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症

肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症，簡稱MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome)，是一種罕見粒線體遺傳疾病，在患病機率約是10萬人中有1.5人[1]，根據粒線體中的異質體表現程度不同，病情的嚴重程度也會不同[2]。中文譯名亦譯作肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變[1]。

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肌抽躍癲癇併紅色破碎肌纖維症候群
粒線體腦肌症候群(MELAS syndrome)細胞中的紅色破碎纖維
类型线粒体脑肌病、mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA[*]、neurometabolic disease[*]、mitochondrial disease with epilepsy[*]、mitochondrial disease with peripheral neuropathy[*]、syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy[*]、mitochondrial disease with eye involvement[*]、mitochondrial disease with hypertrophic cardiomyopathy[*]、mitochondrial disease with dilated cardiomyopathy[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科神經學
ICD-10G31.8
ICD-9-CM277.87
OMIM545000
DiseasesDB30794
MeSHD017243
Orphanet551

特徵
  • 漸進式肌陣攣性癲癇
  • 紅色破碎纖維：患者的肌肉病理組織切片在Gömöri trichrome染色法下，會呈現紅色破碎狀的肌肉纖維
  • 身材矮小
  • 聽力受損
  • 乳酸性酸中毒
  • 運動耐受力低
  • 夜間視力減弱

成因

肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症是一種母系遺傳，80%的病例是因為粒線體DNA上，8344的位置發生突變。這個突變影響了tRNA-賴胺酸的合成，進而影響了和氧化磷酸化相關蛋白質的合成。

相關tRNA[3]

  • MT-TK
  • MT-TL1
  • MT-TH
  • MT-TS1
  • MT-TS2
  • MT-TF

治療

和很多粒線體疾病一樣，肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症無有效的治癒方式，只能針對症狀加以治療，高劑量的輔酶Q10和L-肉鹼被用於此症的治療，以期改善粒線體的功能，但收效甚微[4]。

參考資料
  1. 肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變-行政院衛生署國民健康局
  2. . [2011-01-06]. （原始内容存档于2010-04-10）.
  3. OMIM MYOCLONIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH RAGGED-RED FIBERS; MERRF -545000
  4. . [2011-01-06]. （原始内容存档于2010-04-10）.
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