肌联蛋白

肌联蛋白（英語：，源自古希臘神話中的泰坦，形容其結構的巨大程度[6]。又稱 connectin），又稱肌巨蛋白，是人体中是由肌联蛋白基因（TTN）编码的蛋白质。[7][8]肌联蛋白是已知最巨大的蛋白质，为肌肉收缩的弹性元件。它由244个结构域以及之间的肽序列连接组成。[9]这些结构域在蛋白拉伸时去折叠，而在张力去除后重新折叠。[10]

肌联蛋白
已知的結構 PDB 直系同源搜索: PDBe RCSB PDBID列表 4UOW、​1BPV、​1G1C、​1NCT、​1NCU、​1TIT、​1TIU、​1TKI、​1TNM、​1TNN、​1WAA、​1YA5、​2A38、​2BK8、​2F8V、​2ILL、​2J8H、​2J8O、​2NZI、​2RQ8、​2WP3、​2WWK、​2WWM、​2Y9R、​3KNB、​3LCY、​3LPW、​3PUC、​3Q5O、​3QP3、​4C4K、​4JNW、​4O00、​4QEG、​5BS0
識別號
别名	TTN；, CMD1G, CMH9, CMPD4, EOMFC, HMERF, LGMD2J, MYLK5, TMD, titin, SALMY, LGMDR10
外部ID	OMIM：188840 MGI：98864 HomoloGene：130650 GeneCards：TTN
EC number	2.7.11.1
相關疾病
hypertrophic cardiomyopathy 9、​dilated cardiomyopathy 1G、​tibial muscular dystrophy、​autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J、​心肌病變、​扩张型心肌病、​肥厚性梗阻型心肌病、​hereditary proximal myopathy with early respiratory failure、​early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy[1]
基因位置（人类） 染色体 2號染色體[2] 基因座 2q31.2 起始 178,525,989 bp[2] 终止 178,830,802 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠2号染色体[3] 基因座 2 C3|2 45.13 cM 起始 76,703,980 bp[3] 终止 76,982,547 bp[3]
RNA表达模式
查阅更多表达数据
基因本體 分子功能 • 轉移酶活性 • 核苷酸結合 • calcium ion binding • 蛋白激酶活性 • actinin binding • muscle alpha-actinin binding • structural molecule activity conferring elasticity • 金屬離子結合 • telethonin binding • 蛋白酶結合 • 蛋白質自締合 • actin filament binding • 蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性 • 激酶活性 • 血浆蛋白结合 • 相同蛋白质结合 • 酶结合 • protein tyrosine kinase activity • structural constituent of muscle • ATP結合 • protein kinase binding • calmodulin binding 細胞組分 • 細胞質 • 细胞质基质 • I band • striated muscle thin filament • condensed nuclear chromosome • 細胞外區域 • Z disc • muscle myosin complex • 外排體 • 细胞核 • M band • 肌节 生物學過程 • sarcomerogenesis • 肌肉收缩 • mitotic chromosome condensation • cardiac muscle contraction • 磷酸化 • cardiac muscle hypertrophy • platelet degranulation • cardiac muscle tissue morphogenesis • skeletal muscle thin filament assembly • detection of muscle stretch • response to calcium ion • cardiac myofibril assembly • protein phosphorylation • muscle filament sliding • regulation of protein kinase activity • regulation of catalytic activity • sarcomere organization • skeletal muscle myosin thick filament assembly • striated muscle contraction • peptidyl-tyrosine phosphorylation • positive regulation of gene expression • protein kinase A signaling • positive regulation of protein secretion Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	7273	22138
Ensembl	ENSG00000155657	ENSMUSG00000051747
UniProt	Q8WZ42	A2ASS6
mRNA​序列	NM_001256850 ​NM_001267550 ​NM_003319 ​NM_133378 ​NM_133379 ​NM_133432 ​NM_133437	NM_011652 ​NM_028004
蛋白序列	NP_001243779 ​NP_001254479 ​NP_003310 ​NP_596869 ​NP_596870 ​NP_597676 ​NP_597681	NP_035782 ​NP_082280 ​NP_001372637
基因位置​（UCSC）	Chr 2: 178.53 – 178.83 Mb	Chr 2: 76.7 – 76.98 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
維基數據

肌联蛋白是已知最大的蛋白质[11]，同时肌联蛋白基因也拥有已知的单基因中最多的外显子（363个）。[12]

肌联蛋白对横纹肌的收缩很重要，它横跨肌节从Z线到M线的区域，同粗肌丝的装配和位置固定有关。在这个基因的突变能引起肌肉疾病，例如肢带型肌营养不良。[13]

肌联蛋白有已知最长的IUPAC命名（如氧的IUPAC命名是）有189819个字母长[14]。