芳基硫酸酯酶A

芳基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A、ARSA、酰基硫酸酯酶A、腦苷硫酸酯酶/cerebroside-sulfatase、芳香基硫酸酯酶A)屬於之一種,它可以分解腦硫脂(sulfatide),即分解"腦苷3硫酸"(cerebroside 3-sulfate)為脑苷脂硫酸鹽。在人類中,芳基硫酸酯酶A由ARSA基因編碼。[1][2]

芳基硫酸酯酶A
(Arylsulfatase A)
PDB解譯基於1auk.
有效结构
PDB 直系同源检索:PDBe, RCSB
标识
代号 ARSA; MLD
扩展标识 遗传学607574 鼠基因88077 同源基因20138 ChEMBL: 2193 GeneCards: ARSA Gene
EC編號 3.1.6.8
RNA表达模式
更多表达数据
直系同源体
物种 人类 小鼠
Entrez 410 11883
Ensembl ENSG00000100299 ENSMUSG00000022620
UniProt P15289 P50428
mRNA序列 NM_000487 NM_009713
蛋白序列 NP_000478 NP_033843
基因位置 Chr 22:
51.06 – 51.07 Mb
Chr 15:
89.47 – 89.48 Mb
PubMed查询

病理機制

ARSA缺乏症與異染性腦白質退化症(MLD)有關,屬常染色体隱性遺傳疾病。[3]

生物化學

酶調節

芳基硫酸酯酶A被磷酸鹽所抑制,從而與活性位點"3-甲酰甘氨酸"(3-formylglycine/3-oxoalanine)形成一個共價鍵[4]

參見

  • 芳基硫酸酯酶B(Arylsulfatase B)
  • 類固醇硫酸酯酶(Steroid sulfatase)
  • 固醇硫酸酯酶(Steryl-sulfatase)
  • 芳基硫酸酯酶E(Arylsulfatase E)

註釋

  1. Stein C, Gieselmann V, Kreysing J, Schmidt B, Pohlmann R, Waheed A, Meyer HE, O'Brien JS, von Figura K. . J. Biol. Chem. January 1989, 264 (2): 1252–9. PMID 2562955.
  2. Matzner U, Herbst E, Hedayati KK, Lüllmann-Rauch R, Wessig C, Schröder S, Eistrup C, Möller C, Fogh J, Gieselmann V. . Hum. Mol. Genet. May 2005, 14 (9): 1139–52. PMID 15772092. doi:10.1093/hmg/ddi126.
  3. Sevin C, Aubourg P, Cartier N. . J. Inherit. Metab. Dis. April 2007, 30 (2): 175–83. PMID 17347913. doi:10.1007/s10545-007-0540-z.
  4. . [12 September 2014]. (原始内容存档于2017-08-05).

延伸閱讀

外部連結

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.