虹膜色素缺陷瘤

虹膜色素缺陷瘤，又称为立舍瘤（Lisch nodule），是指虹膜树突状黑色素细胞的色素错构瘤结节性聚合[1][2]。疾病由奥地利眼科医生卡尔·立舍（Karl Lisch，1907年-1999年）在1937年首先提出并以他的姓氏命名[3]。

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虹膜表面的虹膜色素缺陷瘤

虹膜色素缺陷瘤常见于Ⅰ型神经纤维瘤病，超过94％的患者都是在六岁之后出现结节[2]。结节从虹膜表面突出，边缘清楚，棕黄色[4]，椭圆形或圆形，类似圆顶状丘疹。这些结节可以在裂隙灯检查中被发现[4]，通常不影响视力，但对诊断某些疾病如Ⅰ型神经纤维瘤病很有帮助[2]。免疫组织化学染色显示波形蛋白和S-100蛋白阳性，暗示其起源于胚胎外胚层[3]，但准确的起源和结构现在仍存在争议[4]。在Ⅱ型神经纤维瘤病没有发现虹膜色素缺陷瘤。