遺傳性血管水腫

遗传性血管性水肿病人的四肢、生殖器、面部、嘴唇、喉部或胃肠道会反复肿胀。有些病人主訴在患部有腫脹感，但無疼痛或瘙痒，不過腹部肿胀的病人常有急性腹痛。有些病人訴有剧烈疼痛，从骨骼向外辐射，伴有皮下剧烈瘙痒和强烈的热感。

喉咙或咽部周围肿胀如果阻塞呼吸道，会导致呼吸困难，也是此症病人死亡的一大原因。犯及胃肠道会导致许多并发症，包括嚴重腹瀉导致致命的脱水（取决于发作的时间长短）。胃肠道肿胀的症状包括剧烈呕吐、腹痛、脱水和极度疲劳。

一些患者的患部會四處遊走。此類發作是以肢体为中心。例如：如果患者的手肿胀，會有一般的肿胀發作，然后“转移”到鄰近肢体（以此例而言，是手腕到前臂）或「轉移」到另一只手。這類患者的发作持续时间可能更长，也更難發現触发因素。

本症為體染色体显性遗传，遺傳上没有性别差异。 [6] [7]

個體的两个 C1-INH 基因之一发生突变即可引起疾病。 [8] [9]

Template:Complement test comparisons 疾病表現變異甚大，診斷困難。即便是同一位病人的一生中，病程也可能多變化且難以預期。本病的表现可能与由过敏或其他疾病引起的其他形式的血管性水肿相似，但在病因和治疗上却有很大不同。当 HAE 被误诊为过敏时，常使用类固醇和肾上腺素进行治疗，但这些药物对治疗 HAE 发作常常无效。误诊也可能使腹部肿胀患者接受不必要的探查手术。也有 HAE 患者的腹痛被誤診為身心症導致疼痛。

HAE 仅占所有血管水肿病例的一小部分。但由於上呼吸道阻塞後果嚴重，以及為了避免不必要的腹部手术，正確的診斷是很重要的。 [10]

如果患者出现以下情况，鑑別診斷應列入 HAE：

• 复发性血管性水肿（无荨麻疹）
• 反复发作的腹痛和呕吐
• 喉头水肿
• 血管性水肿阳性家族史[11] [12]

最好在发作期间进行验血，可用于诊断病情。須測量的有血清的补体因子 4 (C4)、C1 抑制剂 (C1-INH) 抗原蛋白、C1 抑制剂 (C1-INH) 功能水平（如果有）。檢查补体 C1 抑制剂濃度對於診斷是有幫助的。 C4和C2是互补成分。

病人不能接受ACE 抑制剂治疗，因为这些药物会导致缓激肽积聚，从而导致疾病发作。 [17] [18]

急性期要儘速遏止水腫以挽救生命，特别是喉頭水腫得病人。在德国，大多数急性治疗是以靜脈注射萃取自捐贈血液的 C1 抑制剂浓缩物；然而，在大多数欧洲国家，C1 抑制剂浓缩物仅适用于某些特定病人。在没有 C1 抑制剂浓缩物的紧急情况下，可以使用新鲜冷冻血浆（FFP）作为替代，因为它也含有 C1 抑制剂。

其他治疗方式包括刺激 C1 抑制剂的合成，或减少 C1 抑制剂的消耗。自 1979 年以来，欧洲一直在使用取自人类血液的纯化 C1 抑制剂。美国食品和药物管理局现在核准几种 C1 抑制剂治疗方法，加拿大有两种 C1 抑制剂产品得到核准。 Berinert P（CSL Behring）经过巴氏消毒，于 2009 年被 FDA 批准用于急性发作。经纳米过滤的 Cinryze (ViroPharma) 于 2008 年被 FDA 批准用于预防。 Ruconest (Pharming) 是一种在美国和欧洲获得批准的重组 C1 抑制剂，因此沒有其它血液製品所帶有的傳染疾病风险。 [24]

药物ecallantide抑制血浆激肽释放酶，于 2009 年被 美國FDA（但在欧洲未批准）核准用于急性发作。Icatibant抑制缓激肽B2 受体，在欧洲和美国获得核准使用。 [24] [25]在對於HAE的病人如有已知的誘發因子，未來應要避免這些因素。HAE對於抗组織胺、皮质类固醇或肾上腺素的治療反應不佳。

2023年2月6日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了武田药品工业株式会社关于TAKHZYRO®（Lanadelumab-flyo）扩大使用范围的补充生物制剂许可申请（sBLA），以预防2至12岁的儿童患者出现遗传性血管性水肿（HAE）。[26]

大约 25% 的受影响者在生命的前 20 年死亡，主要是由于缺乏治疗。 [27]

遺傳性血管性水肿的流行病学数据有限。在美国和加拿大，HAE 的发病率为 10,000-50,000 分之一。死亡率估计为 15-33%，主要由喉部水肿和窒息引起。 HAE 导致每年 15,000-30,000 次急诊就诊。 [28] [29]

许多国家都有 HAE 的病友協會，這些协会又組成非營利性全球组织 HAEi - C1 抑制剂缺乏症国际患者组织（ HAEi - International Patient Organization for C1-Inhibitor Deficiencies）。 [30]

The Assistance Fund Inc. 是一家美国非营利组织，为治疗 HAE 的药物提供共同支付援助，服務對象為任何拥有保险的美国公民或登陆移民。

丽莎桑德斯曾在纽约时报专栏中描述了一个與避孕药有關的遗传性血管性水肿案例[31]

Pharming Group NV 于 2010 年 6 月 24 日宣布，欧洲药品管理局对 conestat alfa 採正面意见；conestat alfa（商品名 Ruconest）是用于治疗急性血管性水肿发作的 C1 抑制剂。 [32]

Ecallantide是一种激肽释放酶的抑制剂，核准為 HAE 的孤儿药，第三期試驗效果正面果。 [33]

Icatibant（商品名Firazyr）是一种选择性的缓激肽受体拮抗剂，在欧洲和美国得到核准[34]，雖然最初的試驗效果模稜兩可，但在第三期試驗發現此藥有效。 [35] Cinryze 後于 2008 年 10 月获得 FDA 核准。 [36]