馬凡氏症候群

馬凡氏症候群（英語：，簡稱為 MFS），是一種遺傳性疾病的結締組織疾病，會有多處病灶，嚴重程度會因人而異[1][2][3]。患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有蜘蛛樣指[3]。他們往往也會有關節活動範圍過大和脊椎側彎[3]。最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈，罹患二尖瓣脫垂和主動脈瘤的風險較高[3][4]，其他常見的進犯部位還有肺部、眼部、骨骼和硬腦膜[3]。

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馬凡氏症候群
顯微照片演示黏液變性的主動脈瓣，一個馬凡氏症候群的共同表現。
症状dolichostenomelia[*]、扁平足、僧帽瓣脫垂[*]、脊椎側彎、漏斗胸、鸡胸、主動脈瘤、主动脉夹层、ectopia lentis[*]
类型Marfanoid習性[*]、結締組織病、眼部疾病[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD28.01
ICD-10Q87.4
ICD-9-CM759.82
OMIM154700
DiseasesDB7845
MedlinePlus000418
eMedicineped/1372 orthoped/414
MeSHD008382
GeneReviews
Orphanet558

此症為顯性疾患[3]，肇因於第15對染色體上的纖維蛋白 FBN1發生變異，其為製造小纖維蛋白的基因，導致結締組織不正常[3]。有七成五的患者是透過父母遺傳罹病，兩成五則是源自於偶發性突變[3]。診斷需基於根特診斷標準[5][6]。

馬凡氏症候群無法治癒[3]，但只要接受適當的治療，許多患者的壽命與一般平均壽命無異[3]。該症候群通常使用β受體阻滯劑控制病情，像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物；如果患者無法耐受，則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑[6][7]。建議患者避免劇烈運動[6]，如果必要，患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜[7]。

馬凡氏症候群患者大約在5,000到10,000人中就有一位[6][8]，患病機率在世界不同地區中並無差異[8]。此症的命名由來是一位法國小兒科醫師安東尼·馬凡，他在1896年留下了此症的第一份記敘[9][10]。

流行病学状况

马凡氏症候群发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的机率将其传给下一代。大多数马凡氏症候群患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏症候群也是一个显性负突变（dominant negative mutation）和单倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其发病与可变表现度（variable expressivity）有关，但不完全外显率（incomplete penetrance）还没有被正式确定。

社會及文化

研究顯示，古埃及第十八王朝法老阿肯那顿很可能是馬凡氏症候群的患者[11][12]。

另一位引起公眾對馬凡氏症候群關注的是1984年洛杉磯奧運會女排銀牌得主美國隊的成員弗洛拉·海曼（），她在比賽時由於主動脈夾層剝離而突然死亡[13]。

遺傳學家現時不再認為美國前總統阿伯拉罕·林肯患有此病[14][15][16]，他的異常身高很大可能是由於多發性內分泌腫瘤2B型（）引致[17]。

近年又有身高207公分的烏克蘭婦女琉德米拉（Lyudmila Titchenkova）[18]，因為高異常高度而引起大眾對這病的關注。

NBA2014年選秀會，來自貝勒大學的奧斯汀（Isaiah Austin）在選秀會幾天前，被診斷出罹患馬凡氏症候群，而被醫生禁止參與籃球相關活動，NBA主席席爾佛（Adam Silver），為了讓奧斯汀圓夢，特別在選秀會上宣布道：「2014年選秀會的下一個選秀順位，NBA聯盟將挑選…奧斯汀！」奧斯汀經過積極治療，他已經得到醫生的許可，並尋求再次挑戰NBA的機會。

參見

參考資料
  1. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, et al. . Journal of Medical Genetics. July 2010, 47 (7): 476–485. PMID 20591885. S2CID 13895128. doi:10.1136/jmg.2009.072785. hdl:1854/LU-1013955.
  2. Nistri S, De Cario R, Sticchi E, Spaziani G, Della Monica M, Giglio S, et al. . Genes. September 2021, 12 (10): 1462. PMC 8536070 可免费查阅. PMID 34680857. doi:10.3390/genes12101462 可免费查阅.
  3. . NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始内容存档于6 May 2016）.
  4. . NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始内容存档于11 June 2016）.
  5. . NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始内容存档于11 June 2016）.
  6. . National Organization for Rare Disorders. 2017 [5 November 2016]. （原始内容存档于2019-11-12）.
  7. . NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始内容存档于11 June 2016）.
  8. Keane MG, Pyeritz RE. . Circulation. May 2008, 117 (21): 2802–2813. PMID 18506019. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523 可免费查阅. estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals
  9. Marfan, Antoine. . Bulletins et Mémoires de la Société Médicale des Hôpitaux de Paris. 1896, 13 (3rd series): 220–226. OCLC 493643386. NAID 10014879958 （法语）.
  10. . Whonamedit?. [16 May 2016]. （原始内容存档于8 March 2016）.
  11. . [2014-01-01]. （原始内容存档于2010-02-08）.
  12. . [2014-01-01]. （原始内容存档于2014-01-26）.
  13. . Volleyball Hall of Fame. [2009-01-06]. （原始内容存档于2008-01-30） （英语）.
  14. Marion R. . . Reading, MA: Addison-Wesley. 1994.
  15. Ready T. . Nature Medicine. 1999, 5: 859. PMID 11645164.
  16. Sotos JG. . Mt. Vernon, VA: Mt. Vernon Book Systems. 2008: 29. ISBN 978-0-9818193-3-4.
  17. Sotos, John G. . Mt. Vernon Book Systems. 2008. ISBN 978-0-9818193-2-7.
  18. . ETtoday國際新聞. 2013-04-22 [2013-12-18]. （原始内容存档于2019-12-04） （繁体中文）.

參考文獻
  • , NIH's Office of Rare Diseases, [2014-05-25], （原始内容存档于2012-10-19）
  • Dietz HC. . Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; et al (编). . Seattle WA: University of Washington, Seattle. December 2011 [2014-05-25]. PMID 20301510. NBK1335. （原始内容存档于2021-04-27）.
  • Greally MT. . Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; et al (编). . Seattle WA: University of Washington, Seattle. November 2010 [2014-05-25]. PMID 20301454. NBK1277. （原始内容存档于2021-05-30）.
  • Dean JC. . Eur. J. Hum. Genet. July 2007, 15 (7): 724–33 [2014-05-25]. PMID 17487218. doi:10.1038/sj.ejhg.5201851. （原始内容存档于2017-06-27）.

外部連結
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