1號染色體

以下列舉1號染色體中的一些基因與它們的作用或產物：

• ACADM：醯基輔脢A去氫酶（Acyl-Coenzyme A dehydrogenase）的C-4到C-12直鏈。
• ASPM：決定腦部大小。
• COL11A1：XI型α1膠原（collagen, type XI, alpha 1）。
• CPT2：肉毒鹼棕櫚醯基轉移酶II（carnitine palmitoyltransferase II）。
• DBT：二氫硫辛胺支鏈轉酰基酶E2（dihydrolipoamide branched chain transacylase E2）。
• HPC1：前列腺癌基因。
• IRF6：結締組織成形基因。

以下是一些與1號染色體上的基因有關的疾病：

• 阿茲海默症
• 阿茲海默症第4型
• 乳癌
• 肉毒鹼棕櫚醯基轉移酶II缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase II deficiency）
• 恰克-馬利-杜斯氏症（Charcot-Marie-Tooth disease）
• 恰克-馬利-杜斯氏症第1型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 1）
• 恰克-馬利-杜斯氏症第2型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 2）
• 先天性甲狀腺低能症（congenital hypothyroidism）
• 先天性耳聾，體染色體隱性耳聾36（autosomal recessive deafness 36）
• 埃勒斯-丹洛斯症候群（Ehlers-Danlos syndrome）
• 埃勒斯-丹洛斯症候群後突側彎型（Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type）
• 半乳糖血症（galactosemia）
• 高雪氏症（Gaucher disease）
• 高雪氏症第1型
• 高雪氏症第2型
• 高雪氏症第3型
• 類高雪氏症（Gaucher-like disease）
• 青光眼
• 血色素沈著症（Hemochromatosis）
• 血色素沈著症第2型（Hemochromatosis, type 2）
• 肝紅細胞生成性卟啉病（Hepatoerythropoietic porphyria）
• 高胱胺酸尿症（Homocystinuria）
• 小腦症（Microcephaly）
• 帕金森氏症
• 嗜鉻細胞瘤（Pheochromocytoma）
• 紫質症（porphyria）
• 迟发性皮肤卟啉症（porphyria cutanea tarda）
• 腘翼状胬肉综合征（popliteal pterygium syndrome）
• 攝護腺癌
• 史蒂克勒氏症候群（Stickler syndrome）
• 遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征（Usher syndrome）
• 不定性卟啉病（Variegate porphyria）

1. . 2nd. Garland Science. 1999.
2. http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 （页面存档备份，存于） Chromosome 2010年十月查阅

• 位於1號人類染色體的基因

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