遺傳性疾病
遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成：
维基百科中的醫學内容仅供参考，並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，请咨询专业人士。詳見醫學聲明。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病，又稱為孟德爾型病症。臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。
分類
單一基因缺陷造成的遺傳疾病
體染色體隱性遺傳疾病 (autosomal recessive inheritable disease)，又可稱為自體隱性遺傳疾病、常染色體隱性遺傳疾病
體染色體顯性遺傳疾病 (autosomal dominant inheritable disease)，又可稱為自體顯性遺傳疾病、常染色體顯性遺傳疾病
- 家族性高膽固醇症
- 亨丁頓舞蹈症
- 軟骨發育不全症
- 多指畸形
- 珀茨－杰格斯综合征
X染色體聯鎖隱性遺傳疾病
- 葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（蠶豆症）
- 裘馨氏肌肉萎縮症
- 血友病（A及B型）
- 戴薩克斯症
- 色盲
- X染色體易裂症
X染色體聯鎖顯性遺傳疾病
- 低磷酸鹽性佝僂症（維他命D阻礙性佝僂症）
多重基因共同影響所造成的遺傳疾病
- 冠狀心臟疾病
- 高血壓
- 中風
- 許多種類的癌症。
粒線體基因變異所引起的遺傳疾病
有數種遺傳性疾病是因為粒線體的DNA發生突變所致。由於受精時只有來自卵子的粒線體會留給胚胎，故此線粒體DNA突變的疾病是母系遺傳。
如賴博氏遺傳性視覺神經症（Leber hereditary optic neuroatrophy）這種視覺神經疾病，就與此類基因突變有關。
但即使帶有具這種突變基因的粒線體，超過50%的男性和85%的女性都不會發病[1]。
凱恩斯-沙耶症候群（Kearns-Sayre syndrome）則主要源於粒線體DNA中的基因缺失而導致粒線體功能下降，影響細胞呼吸而引起，從而影響器官功能，對肌肉、眼睛及心臟影響尤甚。 不過粒線體基因突變的原因以及帶有突變基因者的發病率仍然在研究中[2]。
参考文献
- Leber hereditary optic neuropathy （页面存档备份，存于）Gene Home Reference
- Kearns-Sayre syndrome （页面存档备份，存于）Gene Home Reference
外部链接
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