等位基因

等位基因
上级分类	序列变异
所属实体	遗传学
Stack Exchange標籤	https://biology.stackexchange.com/tags/allele
相對概念	非等位基因

等位基因（英語：allele），旧称对偶基因^[1]，指同源染色体内同一个基因座上的多种表现形式。等位基因是DNA分子上特定位置（基因座）的核苷酸序列变体。^[2]这些变体可以通过单核苷酸多态性（SNP）在单一位置上产生差异，也可能涉及长达数千个碱基对的插入或缺失。^[3]

在二倍体生物体中，每个染色体都有两套，基因型由基因座上的等位基因所决定。在一对同源染色体内，等位基因分别来自父辈和母辈的遗传，其基因型决定了生物体的表现型。生物体的表现型由一对等位基因中的一个决定的，称为显性基因；而由两个决定的，则称为隐性基因。^[4][5]大多数等位基因对个体特征影响很小或没有影响，但有时不同的等位基因可以导致可观察的表型差异，例如细菌的抗生素抗性、果蝇的发育突变和人类的遗传疾病。孟德尔对豌豆花色的经典研究发现，紫色和白色由单个基因的两个等位基因控制，由此奠定了现代遗传学的基础。^[6]

「等位基因」的英文词 allele 是 allelomorph（「另一种形式」）的缩写形式，由英国遗传学家威廉·贝特森和伊迪丝·丽贝卡·桑德斯在20世纪初创用，用于描述在同一位点上检测到的基因变体。^[7][8]该词源自古希腊语前缀 ἀλληλο-（allelo-，意为「相互的」），与形容词 ἄλλος（allos，「其他的」）同源。

在许多情况下，基因座上两个等位基因的基因型互作可以描述为显性或隐性。当杂合子的表现型与其中一个纯合子无法区分时，所表达的等位基因称为显性，另一等位基因称为隐性。显性等位基因会遮盖隐性等位基因的效应，隐性表型仅在生物体为隐性纯合时才可观察。^[9][10]显性的程度和模式因基因座而异，部分性状不符合这种简单分类，而呈现共显性或多基因遗传。^[11]

「野生型」等位基因是指出现在野生种群中、产生典型表型的等位基因，历史上被认为具有显性、常见和正常的表型；与之对立的「突变」等位基因则往往导致隐性、罕见和有害的表型。然而，现代遗传学认识到大多数基因座是高度多态的，存在多种等位基因，其频率在不同种群间各不相同，大量遗传变异以不产生明显表型差异的等位基因形式隐藏存在。^[12]

每个生物种群或物种的各个个体之间，每个基因座通常存在多个等位基因。这种现象称为等位基因变异或遗传多态性。無效等位基因（null allele）是指由于不表达或表达的蛋白无活性而缺乏正常功能的基因变体。

人类ABO血型系统是复等位基因的典型例子。ABO基因座存在三个主要等位基因：I^A、I^B和i。任何个体可能具有六种基因型中的一种（I^AI^A、I^Ai、I^BI^B、I^Bi、I^AI^B、ii），对应四种表型：A型、B型、AB型和O型。^[13]实际上，每个主要等位基因又包含多种DNA序列不同的亚型，ABO基因座已知有70多种等位基因。^[14]

二倍体种群中的等位基因频率可用于预测相应基因型的频率，这一关系由哈代-温伯格定律描述。对于两个等位基因的简单模型，设p为显性等位基因频率，q为隐性等位基因频率，则：

${\displaystyle p+q=1}$

${\displaystyle p^{2}+2pq+q^{2}=1}$

其中p²为显性纯合子的频率，2pq为杂合子的频率，q²为隐性纯合子的频率。若一个等位基因完全显性于另一个，则显性表型的频率为p² + 2pq，隐性表型的频率为q²。^[15]

对于具有a个等位基因的二倍体基因座，可能的基因型数目G为：

${\displaystyle G={\frac {a(a+1)}{2}}}$

许多遗传疾病发生在个体遗传了某个单基因性状的两个隐性等位基因时。隐性遗传疾病包括白化病、囊性纤维化、半乳糖血症、苯丙酮尿症和泰-萨克斯病等。^[16]一些疾病由X染色体上的隐性等位基因引起，由于男性只有一个X染色体（即半合子），这类疾病在男性中更为常见，例如红绿色盲和脆性X综合征。^[17]另一些疾病如亨廷顿舞蹈症，只要遗传一个显性等位基因即可发病。^[18]

• 基因
• 显性基因
• 隐性基因
• 有丝分裂
• 癌基因
• 肿瘤抑制基因