染色体

1879年，德国生物學家華爾瑟·弗萊明（Walther Flemming）称这种丝状体为染色体（英語：；希臘語：=颜色，希臘語：=体），意即可染色的小体，并猜测染色体与遗传有关。1902年，博韦里（Theodor·Boveri）和萨顿（Walter·S·Sutton）指出，染色体在细胞分裂中的行为与孟德尔的遗传因子平行：两者在体细胞中都成对存在，而在生殖细胞中则是单獨存在的；成对的染色体或遗传因子在细胞减数分裂时彼此分离，进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。因此，博韦里和萨顿认为，染色体很可能是遗传因子的载体。

染色体組裝層級

核小體是染色體结構的最基本单位。核小体的核心是由4對組織蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各两个分子构成的扁球状8聚体。现在我们知道，脫氧核糖核酸分子具有典型的双螺旋结构，一个脫氧核糖核酸分子就像是一条长长的双螺旋的飘带。一条染色体有一个脫氧核糖核酸分子。脫氧核糖核酸双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1.75圈，其长度相当于140个碱基对。组蛋白8聚体与其表面上盘绕的脫氧核糖核酸分子共同构成核小体。在相邻的两个核小体之间，有长约50～60个碱基对的脫氧核糖核酸连接线。在相邻的连接线之间结合着一个第5种组蛋白（H1）的分子。密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维，这就是染色体的“一级结构”。在这里，脫氧核糖核酸分子大约被压缩了7倍。

染色体的一级结构经螺旋化形成中空的线状体，称为螺线体或称核丝，这是染色体的“二级结构”，其外径约300埃，内径100埃，相邻螺旋间距为110埃。螺丝体的每一周螺旋包括6个核小体，因此脫氧核糖核酸的长度在这个等级上又被再压缩了6倍。

300埃左右的螺线体（二级结构）再进一步螺旋化，形成直径为0.4微米的筒状体，称为超螺旋体。这就是染色体的“三级结构”。到这里，脫氧核糖核酸又再被压缩了40倍。超螺旋体进一步折叠盘绕后，形成染色单体—染色体的“四级结构”。两条染色单体组成一条染色体。到这里，脫氧核糖核酸的长度又再被压缩了5倍。从染色体的一级结构到四级结构，脫氧核糖核酸分子一共被压缩了7×6×40×5=8400倍。例如，人的染色体中脫氧核糖核酸分子伸展开来的长度平均约为几个厘米，而染色体被压缩到只有几个微米长。

现代关于染色体超微结构的概念

荧光顯微鏡下的人類染色體。

染色体的超微结构显示染色体是由直径僅100埃（A）的去氧核糖核酸-组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。每一条染色单体可看作一条双螺旋的脫氧核糖核酸分子。有丝分裂间期时，解螺旋而形成无限伸展的细丝，此时不易为染料所着色，光镜下呈无定形物质，称之为染色质。有丝分裂时脫氧核糖核酸高度螺旋化而呈现特定的形态，此时易为碱性染料着色，称之为染色体。

1970年后陆续问世的各种显带技术对染色体的识别作出了很大贡献。中期染色体经过DNA变性、胰酶消化或荧光染色等处理，可出现沿纵轴排列的明暗相间的带纹。按照染色体上特征性的标志可将每一个臂从内到外分为若干区，每个区又可分为若干条带，每条带又再分为若干个亚带，例如“9q34.1”即表示9号染色体长臂第3区第4条带的第1个亚带。由于每条染色体带纹的数目和宽度是相对恒定的，根据带型的不同可识别每条染色体及其片段。

1980年代以来根据脫氧核糖核酸双链互补的原理，应用已知序列的DNA探针进行荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）可以识别整条染色体、染色体的1个臂、1条带甚至一个基因，因而大大提高了染色体识别的准确性和敏感性。染色体是遗传物质—基因的载体，控制人类形态、生理和生化等特征的结构基因呈直线排列在染色体上。由此可见，染色体和基因二者密切相关，染色体的任何改变必然导致基因的异常。

2000年6月26日人類基因组计划（HGP)已宣布完成人類基因组序列框架圖。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人類基因组圖譜和初步分析结果。人類基因组共有3～3.5万个基因，而不是以往認為的10萬個。

染色体在细胞分裂（cell division）之前才形成。在细胞的代谢期或间期，染色体分散成一级结构或伸展开的脫氧核糖核酸分子，组成细胞核内的染色质（chromatin）或核质（nucleoplasm or karyoplasm）。

人类染色体

染色体的形态以中期时最为典型。每条染色体由两条染色单体组成，中间狭窄处称为中節（centromere），又称主缢痕（primary constriction），它将染色体分为短臂（p）和长臂（q）。按着丝粒位置的不同，人类染色体可分为中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体等3种类型。近端着丝粒染色体的短臂末端有一个叫做随体（satellite）的结构，它呈圆球形，中间以细丝与短臂相连。有的染色体长臂上还可看到另一些较小的狭窄区，称为次缢痕（secondary constriction）。染色体臂的末端存在着一种叫做端粒（telomere）的结构，它有保持染色体完整性的功能。

巴爾氏體（英語：Barr body，也譯作巴氏小體或巴爾小體），得名自其發現者穆雷·巴爾，是具有兩個以上X染色體（或Z染色體）的細胞中，為了避免該染色體上基因的過度表現，而將其中一條X染色體或Z染色體去活化而成的緊密結構。X染色體去活化機制由「Xist基因」控制，該基因可使X染色體受到較高度的DNA甲基化與較低度的組蛋白乙醯基化（histone acetylation）從而形成更緊密結構使去活化，成為一種異染色質，即巴爾氏體。

巴爾氏體上除了偽體染色體區（pseudoautosomal region）的基因仍可表現外，其餘片段的基因都受到抑制，這種現象稱為基因沉默（gene silencing）。巴爾氏體產生的目的和避免雌性的X染色體（或雄性的Z染色體）劑量過多有關，造成雌性身體由關閉不同X染色體的兩群不同的細胞組成，稱為嵌合體（mosaic），可以產生兩種不同的表現型，這也是花貓有三種毛色的原因。

正常的情況下，一個生物體內，含有一定數量的染色體（見上表），而且是成對出現（2n）。而多倍體生物的細胞內具有超過兩套以上的染色體。三倍體的生成，可能是在形成配子的減數分裂的過程中，染色體發生了無分離（nondisjunction）現象而出現了2n的配子，故受精後產生三倍體的子代。四倍體的形成，可能是在2n的合子再行有絲分裂時，複製完成的染色體發生了無分離，導致產生含有四套染色體的子代。多倍體的果實通常都較巨大。

• 遺傳刪除
• 染色體遺傳演算法
• 遗传算法
• 染色體雙中節