假性醛固酮减少症

假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism，PHA），是一种症状类似醛固酮减少症的病症[1]，系肇因于机体对醛固酮无法作出反应，负反馈调节抑制机制缺陷，导致醛固酮含量异常。

假性醛固酮减少症
Ⅰ型假性醛固酮减少症患者体内醛固酮含量增多（醛固酮增多症），但身体对其无法作出反应，症状与醛固酮减少症相似
类型renal tubular transport disease[*]
分类和外部资源
醫學專科腎臟科
ICD-10N25.8
eMedicine924100
Orphanet444916

历史

1958年，Cheek和Perry首次描述了此种综合征[2]。后来，儿科内分泌学家Aaron Hanukoglu称，假性醛固酮减少症有两种形态，遗传模式不同：一种是常染色体显性遗传的肾形态，主要表现为盐分自肾流失；另一种则是常染色体隐性遗传的多系统形态，表现为盐分自肾、肺、汗和唾液腺流失[3][4]。此二种统称Ⅰ型假性醛固酮减少症。

醛固酮反应异常的遗传缺陷至少有以下两种可能：1.与醛固酮结合的盐皮质激素受体突变，或2.醛固酮所调节的基因突变。对Ⅰ型假性醛固酮减少症患者进行的分析排除了第一种可能性[5]。后来，人们发现Ⅰ型假性醛固酮减少症是由基因SCNN1A、SCNN1B和SCNN1G突变导致的，这三个基因分别编码上皮钠通道亚基α、β和γ[6]。

类型
类型 OMIM 基因 遗传 描述
PHA1A 177735 MLR 常染色体显性遗传 有钠流失
PHA1B 264350 SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G 常染色体隐性遗传 有钠流失
PHA2 145260 WNK4、WNK1 无钠流失，可能与TRPV6有关[7]

PHA2，即Ⅱ型假性醛固酮减少症，又名家族性高钾血症或戈登综合征，由Gordon于1986年首次描述，病因为潜在遗传缺陷导致肾脏远端小管氯化钠重吸收增加，进而导致体积膨胀、高血压、肾素水平降低。与Ⅰ型存在醛固酮抗性不同，Ⅱ型体积膨胀导致醛固酮水平降低。临床特征为高血压、高血钾、代谢性酸中毒，但肾功能正常[8]。

治疗

Ⅰ型严重患者治疗需要较多氯化钠[9]。相反，Ⅱ型患者需要限制盐分，并使用噻嗪利尿剂阻断氯化钠重吸收，使血压、血钾水平恢复正常。

参考资料
  1. . [2009-03-06]. （原始内容存档于2020-10-28）.
  2. CHEEK DB, PERRY JW. . Arch Dis Child. 1958, 33 (169): 252–6 [2020-12-18]. PMC 2012226 可免费查阅. PMID 13545877. doi:10.1136/adc.33.169.252. （原始内容存档于2020-11-11）.
  3. Hanukoglu A. . The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Nov 1991, 73 (5): 936–44 [2019-09-20]. PMID 1939532. doi:10.1210/jcem-73-5-936. （原始内容存档于2019-10-03）.
  4. Hanukoglu I, Hanukoglu A. . Gene. Jan 2016, 579 (2): 95–132. PMC 4756657 可免费查阅. PMID 26772908. doi:10.1016/j.gene.2015.12.061.
  5. Chung E, Hanukoglu A, Rees M, Thompson R, Dillon M, Hanukoglu I, et al. . J Clin Endocrinol Metab. 1995, 80 (11): 3341–5 [2020-12-18]. PMID 7593448. doi:10.1210/jcem.80.11.7593448. （原始内容存档于2020-11-11）.
  6. Chang SS, Grunder S, Hanukoglu A, Rösler A, Mathew PM, Hanukoglu I, et al. . Nat Genet. 1996, 12 (3): 248–53 [2020-12-18]. PMID 8589714. doi:10.1038/ng0396-248. （原始内容存档于2020-11-11）.
  7. Yang SS, Hsu YJ, Chiga M, Rai T, Sasaki S, Uchida S, Lin SH. . Endocrinology. Apr 2010, 151 (4): 1829–36. PMID 20181799. doi:10.1210/en.2009-0951.
  8. O'Shaughnessy, Kevin M. . Pediatric Nephrology (Berlin, Germany). November 2015, 30 (11): 1903–1908 [2019-09-20]. ISSN 1432-198X. PMID 25503323. doi:10.1007/s00467-014-2956-7. （原始内容存档于2019-08-21）.
  9. Hanukoglu A, Hanukoglu I. . Clinical and Experimental Nephrology. 2010, 14 (5): 518–519. PMID 20661616. doi:10.1007/s10157-010-0326-8.

外部链接
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