高雪氏症

高雪氏症（Gaucher's disease、Gaucher disease）是一種遺傳病，其會導致葡萄糖腦甘脂酵素無法順利進行新陳代謝，醣脂類大分子逐漸堆積，造成肝臟及脾臟腫大、貧血、容易出血、骨骼發育不正常。

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高雪氏症
Acid beta-glucosidase
类型sphingolipidosis[*]、疾病
盛行率0.0007 to 0.00175%
分类和外部资源
醫學專科內分泌學、​神經學
ICD-10E75.2 (ILDS E75.220)
ICD-9-CM272.7
OMIM230800 230900 231000
DiseasesDB5124
MedlinePlus000564
eMedicineped/837 derm/709
MeSHD005776
GeneReviews
Orphanet355、​355
「Gaucher('s) disease」的各地常用譯名
中国大陸
臺灣

此遺傳病的發生率為4萬分之1至10萬分之1。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父母皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。

高雪氏症是溶小體儲積症中最常見的形式.[1] 它是神經鞘脂病(溶小體儲積症的亞型)的一種,是由於神經鞘脂的代謝功能發生異常所導致.[2]

此疾病以法國生理學家菲利普·戈谢（或译“高雪”）命名,他在1882年首次描述這種疾病.[3]

參考資料
  1. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. . Saunders Elsevier. 2006: 536. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. Dandana, Azza; Ben Khelifa, Souhaira; Chahed, Hinda; Miled, Abdelhédi; Ferchichi, Salima. . Pathobiology: Journal of Immunopathology, Molecular and Cellular Biology. 2016-01-01, 83 (1): 13–23. ISSN 1423-0291. PMID 26588331. doi:10.1159/000440865.
  3. Gaucher PCE. . Paris, France. 1882.

外部連結

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