格雷戈爾·孟德爾

约从1856年到1863年，他进行了8年的豌豆杂交实验。豌豆通常是自花授粉的，但是孟德尔人工地将一个高的同一个矮的品种进行杂交，获得了只产生高植株的种子。当这种种子自花或異花受粉时，它产生的高植株和矮植株是3:1。这样产生的矮植株总是繁育同样的后代，但是三个高植株中只有一个如此，其他两个仍是以三与一的比例生出高和矮的植株来。

孟德尔把他的实验结果解释为每一植株都具有两个决定高度性状的因子，每一亲体赋予一个因子。高的因子是显性，而矮的因子是隐性，因此杂交后第一代的植株全都是高的。当这一代自花或異花受粉后，这些因子在子代中排列可以是两个高因子在一起，或者两个矮因子在一起，或者一高一矮，一矮一高。前两种组合将会繁育出同样的后代，各自生出全是高的或全是矮的植物，而后面的两种组合则将以三与一之比生出高的或矮的植物来。

孟德尔的研究支持了遗传的颗粒说，他并且把研究结果送给提出颗粒说的耐格里。但是耐格里对孟德尔的发现不予重视，因为他认为这些发现是“依靠经验的而不是依靠理智的”。

孟德尔于1865年在布吕恩自然科学研究协会上报告了他的研究结果。1866年又在该会会刊上发表了题为《植物杂交试验》的论文。他在这篇论文中提出了遗传因子（现称基因）显性性状、隐性性状等重要概念，并阐明其遗传规律，后人称之为孟德尔定律（包括基因的分离定律及基因的自由组合定律）。

但是他的这些发现当时并未受到学术界的重视[7] 。直到1900年，孟德尔定律才由3位植物学家荷兰的德弗斯、德国的科伦斯和奥地利的切尔马克通过各自的工作分别予以证实，成为近代遗传学的基础。从此孟德尔也被公认为科学遗传学的奠基人。[8]

孟德尔的实验结果太过于接近理论值，以至于统计学家罗纳德·费舍尔在重复实验时怀疑其涉嫌伪造数据[9]，但由已知的情况看来，孟德尔又不太可能做出这种事。一种解释是他为了使自己的成果尽快获得公认，挑选了对自己有利的数据；第二种解释是，他犯了确认偏误。.还有第三种解释，就是孟德尔可能觉得有必要“简化他的数据，以迎合真实存在的，或者他所担心的，在编辑方面的反对意见”。[10] 不过，现在的说法是，孟德尔并没有伪造数据，也没有犯确认偏误，当然，费舍尔也无意推翻孟德尔的理论[11]。