遗传学入门

基因，是完整遗传信息的基本单位，父母通过复制并分配基因给下一代而遗传他们的性状，就像从两副扑克牌中各抽出一半来组成一副新的扑克牌。这一副新的扑克牌必然和父母类似，但又不会完全一样。绝大多数动物，包括人类，都有两套基因。在繁殖的时候，父母分别贡献其中一套来组装成两套新的基因。因此，后代和父母之间的基因数量完全一致，只是这两套基因中的每一对基因，都是分别来自父母的。[1]

不同的基因，在混合之后的效果是不一样的。拿眼睛虹膜的颜色来说，这是由控制虹膜颜色的基因决定的。由于有两套这样的基因，这一对基因我们称之为等位基因。如果父亲的两套基因都是绿色的，而母亲的两套基因都是棕色的，那么小孩的这一对等位基因肯定是一个棕色一个绿色。在两个基因的指令不一样的时候，最终的结果就要看这两个基因是如何协同工作的。在上面这个例子中，小孩的眼睛会是棕色的，这是因为对棕眼睛的基因的执行，会掩盖绿眼睛基因的执行结果[2]。我们称被覆盖的这种基因为隐性基因，而会覆盖隐性基因的同一个基因为显性基因。

绿眼睛是一种隐性性状

虽然这一个棕眼睛小孩的基因中，确实含有绿眼基因，但就是没有任何一只眼睛是绿色的。这种表面能看到的性状（称为表型）和实际生物中的基因型並不一样，这时候我们会用大写的B来表示等位基因中的棕眼基因，而用小写的g来表示绿眼基因。于是，这个小孩的表型是棕色的眼睛，而基因型是Bg，或者说一个B等位基因，一个g等位基因。

如果这个小孩长大後，和另一个同样拥有Bg基因型的异性结合，那么他们的后代就会有4种情况：父B母B、父B母g、父g母B、父g母g。不过基因的表达不会因为来自父亲还是母亲而有所区别，因此BB型和gg型的概率都为1/4，而Bg型则有一半的概率。由是之故，孙辈中可能会拥有与祖父一样的绿色眼睛，尽管他的父母眼睛都是棕色的[2]。这种现象叫做隔代遗传。

事实上，很多性状的遗传情况並不像上面那样，能简单划分的，因为有时候某种性状是多个基因共同起作用的结果。比如说人的高矮，虽然说长得高的人自然有一组能让人长得高的基因，但我们却很难如棕眼睛还是绿眼睛那样，根据高矮来划分出两种人。由于和身高有关的基因不止一个，每一个这样的基因会分别有一定的贡献，最后的结果是身高並非只有一两个固定值，而是一个很大的变动范围[3]。而且，有些性状和环境因素也有关系。如果一个人在儿童时期营养不良，他的眼睛颜色是不会因此而改变的，但却有可能因此长不高[4]。

许多疾病，比如传染病，主要是因为环境因素所造成的。然而，有一些疾病是会被遗传的，而且通常会出现在整个家族里面。还有一些所谓的失调症，则是在基因和环境的联合作用下，才会呈现出来。[5]

因单一个等位基因所造成的遗传性疾病，我们称之为遗传病。像亨丁顿舞蹈症、囊肿性纤维化以及杜兴氏肌肉营养不良症就属于遗传性疾病。以囊肿性纤维化为例，这一疾病是一个叫做“CFTR”的单个基因发生突变导致的。这种病会被隐性遗传，或者说这一突变后的致病基因是隐性基因[6]。其它和遗传有关的疾病则和多个基因有关，因此从父母中遗传到突变的基因，只会改变他们得病的概率或风险。这些疾病的遗传关系通常很复杂，甚至有可能还和环境因素有很大关系。

比如说乳腺癌，高风险家族的成员获乳腺癌的几率，能比低风险家族的成员高出50倍之多。这么大的差异很可能是因为与此有关的等位基因数量巨大有关，而其中的每一个只会对风险概率有一点点影响[7]。科学家现在已经识别出一部分与此有关的基因，例如“BRCA1”以及“BRCA2”，但还有很多是没有被识别出来的。尽管基因问题是造成某些疾病的部分原因，但很多时候人们容易忽略其它因素，例如酗酒、抽烟或者不锻炼身体，这些都会明显增加患病的风险[8]。正因如此，诸如乳腺癌这样由基因和环境共同决定的疾病，是很难简单地根据基因情况而进行准确预测的。

基因的一个重要功能，就是让有机体能根据其承载的信息来合成蛋白质[1]，而蛋白质则是组成生物的重要零件。对于绝大部分生物而言（除了病毒），细胞是有机体的最小独立单位。以人类为例，一个成年人大约包含约1,000亿个细胞。而与此对比，某些细菌是由单个细胞组成的。细胞就像一个超小却又极端复杂的工厂，它可以自行制造它自己所需要的任何部件，甚至可以复制出一个新的工厂（称之为细胞分裂）。我们可以对细胞里面的物质做简单的分工：基因发出指令，而蛋白质则执行这些指令——包括修复细胞上的损伤，甚至复制一个新的细胞[9]。细胞所制造出来的蛋白质类型非常丰富，而每一种蛋白质则通常只会完成特定的某一种工作。因此，如果细胞需要完成新的任务，就需要制造新的蛋白质。类似地，如果细胞需要调整运作的速度，就需要调整对应的蛋白质的产量。而基因则决定了细胞会于何时制造何种蛋白质，及其产量的多少。

基因的表达，首先需要将遗传信息从DNA上转录至信使RNA，然后再通过转运RNA翻译成蛋白质

蛋白质通常由20种称为标准氨基酸的分子组装而成的链状分子，它通常会团成球状，如同一个散乱的毛线球一般。其形状是由组成该蛋白质的氨基酸序列所决定的，而形状则决定了蛋白质的作用[9]。比如说，某些蛋白质的部分表面与另一种分子的表面结构相配合，于是这两者之间就可以紧密结合。另一些被称为酶的蛋白质，则如同一个微型机器人一样，对特定的分子进行修改[10]。比如在某种分子的特定部位接入另一段分子，或者按特定方式拆散某种分子。

如果进一步放大DNA序列，我们就会发现它实际上是由一些基本单位不断重复而成的[11]。这些基本单位是四种特定的脱氧核糖核酸——腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）。当我们用这些英文简写来描述一段DNA序列时，我们就称之为遗传密码。当细胞要解读并执行这些密码时，首先需要将DNA转录到信使RNA上。信使RNA实际上是指专门用于完成该工作的RNA，而RNA的结构和DNA非常相似，其组成的基本单元为核糖核酸（没有脱氧），并且用尿嘧啶替换了胸腺嘧啶。这一个转录的过程，是由另一些DNA序列所控制的（例如DNA启动子），它们能让细胞知道某段基因在DNA序列中的什么地方，以及控制细胞复制并执行该基因的频率和强度。而转录出来的信使RNA序列，则会被送往细胞内一个叫做核糖体的结构中。在这一个结构中，信使RNA会与转运RNA结合，而转运RNA则根据其序列不同而携带不同的氨基酸。在核糖体的帮助下，这些氨基酸最终会按照信使RNA的序列合成为一条完整的蛋白质分子链。离开核糖体的蛋白质，根据其中的氨基酸序列的不同，会自行折叠成不同的具备生物活性的形状。这其中将DNA中的信息转变为对应氨基酸的过程，被称之为翻译[12]。

DNA的复制：将DNA解开为两股，然后用匹配的脱氧核糖核酸分别配对，形成两条新的DNA链

如果基因中的核苷酸序列发生改变，那么这个基因所产生的蛋白质中的氨基酸序列也会发生相同的变化。比如说如果一个基因中的某一段被剪除，那么它所产生的蛋白质也会相应变短，并且可能不会再起作用[9]。所以说，不同的等位基因对生物有不同的效果。以头发颜色为例，头发的颜色取决于生成黑色素的数量。如果一个人拥有用于产生黑色的一套完整而正常的基因，他就会产生足够的黑色素让头发变黑。但是，如果对应的某些等位基因的序列和正常的不一样，那么它就有可能无法产生黑色素，头发也就因此变白。这种情况就是白化症，患此遗传病的人不仅头发是白的，连皮肤都是苍白的，甚至瞳孔的颜色也会显得与常人不一样[13]。

每一次细胞分裂成两个细胞的时候，基因也会复制成两份。这一个复制DNA的过程被称为DNA复制[11]。

DNA的复制过程很简单，却也很准确，这是由DNA本身的结构决定的。每一条DNA实际上是由两条链条紧密结合而成，就好像拉链一样。在平时，DNA就像拉起来的拉链。而在复制的时候，这条拉链通过特定的拉锁解开成两个部分。可以想象，如果有两个新拉链部件，就可以和这两个旧部分分别结合，形成新的两条拉链。

完成这个过程需要一个重要的条件，那就是拉链的两半能够精确匹配。DNA的两条链是通过它们的核苷互相结合而成的。前面提到了组成DNA的核苷有4种，而这四种核苷实际上是两两相配的——A和T、G和C，也就是说A是不可能和G或者C相配对的。这种准确匹配的一对核苷被称为碱基对[11]。

因此，根据DNA的其中一条链就可以准确得到另外一半：复制的时候，首先DNA解旋酶将DNA如同拉链般分为两部分；接着，被解开的两条链会在各种酶的帮助下，和正确的核苷结合并形成新的两条DNA。然而这一过程偶尔也会出现一些小错误，例如塞入错误的核苷酸，从而造成DNA序列发生改变。这也是其中一种基因突变形式[14]。基因的突变会产生與以往完全不同的蛋白质。大多数时候，这意味着某种功能出现故障，例如前面的白化病通常就是因此而无法正常产生黑色素。然而，在偶尔的情况下，这些新的蛋白质能发挥一些有意义的新作用，或者以更高的效率完成之前的同样任务。因为DNA序列改变而导致生物性状发生改变的过程，称为演化[15]。