致死性家族失眠症

致死性家族失眠症（，縮寫為），一種罕見的家族性體染色體顯性遗传疾病。與傳染性海綿狀腦病類似，由朊毒体（prion）引起[1]。它絕大多數是由PrPSC蛋白的突變引起。有些不具備此突變因子的病患也發生了類似的疾病，被稱為自發性致死失眠症（，縮寫為）[2]。目前是絕症，無法治療。

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Fatal familial insomnia
症状agrypnia excitata[*]、幻覺、高血壓、发热、失眠、恐慌發作、恐懼症、广泛性焦虑症、老化、失智症
类型罕见病、遗传性海绵状脑病[*]、失眠、遺傳性疾病、thalamic disease[*]、疾病、傳染性海綿狀腦病
分类和外部资源
醫學專科精神医学、​睡眠醫學、​神經病理學
ICD-118E02.2
ICD-10A81.9
ICD-9-CM046.72
OMIM600072
DiseasesDB32177
MeSHD034062
Orphanet466

症狀

疾病的發病時間不一定，一般是在35歲至60歲之間發病，平均發病年齡是50歲。最常在病患的中年或晚年發作，特別是在分娩后。通常在發病之後7到36個月之間，就會致死。這個疾病會損傷病患的丘腦[2]。在不同病人間，產生的症狀有很大的不同，既使是同一個家族，也非人人相同。目前可以由基因檢測來早期發現問題。

這個疾病的發展可以分成四個階段，約7到18個月間會被完成：

  1. 病人的失眠狀況每日俱增，日漸嚴重，可能因此而有恐慌發作、偏執狂、恐懼症產生。這段時間約維持4個月。
  2. 病患產生幻覺、恐慌發作，症狀日漸明顯，約持續5個月。
  3. 病人完全無法入睡，體重急速減輕。約持續3個月。
  4. 病人出現失智症，對外界刺激沒有反應，變得麻木或陷入昏迷，時間約持續6個月。這是最後一個階段，病人之後將保持這個狀況直到死亡。

此外的其他症狀有，盜汗、瞳孔縮小、脖子僵硬、血壓與心跳升高，男性突然性無能，女性突然進入更年期。便秘也是常見症狀。

参见

參考文獻
  1. . rarediseases.info.nih.gov. [2022-05-23]. （原始内容存档于2019-04-15） （英语）.
  2. Montagna, Pasquale; Gambetti, Pierluigi; Cortelli, Pietro; Lugaresi, Elio. . The Lancet Neurology. 2003-03, 2 (3). ISSN 1474-4422. doi:10.1016/s1474-4422(03)00323-5.

外部連結
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