面肩胛肱型肌营养不良症

面肩胛肱型肌营养不良症英語:),先影响面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。2008年进行的一项罕见疾病分析表明FSHD是最常见的肌肉萎缩症,发病率7/100,000。

面肩胛肱型肌营养不良症
Timelapse of DUX4 being expressed in FSHD Muscle Cells[1]
症状肌肉無力[*]winged scapula[*]足下垂[*]失明
类型肌肉萎缩症疾病
肇因突变
診斷方法creatine kinase measurement[*]肌電圖肌活組織檢查[*]基因檢測
治療物理治療職能治療p38 inhibitor[*]
分类和外部资源
醫學專科神經學
ICD-118C70.3
ICD-10G71.0
ICD-9-CM359.1
OMIM158900 158901
DiseasesDB7247
MedlinePlus000707
eMedicineneuro/133
MeSHD020391
GeneReviews
Orphanet269

DUX4

双同源异型框4(DUX4)基因在肌肉细胞异常表达会导致面肩胛肱型肌营养不良症。

影视表现

参考文献

  1. Rickard, Amanda; Petek, Lisa; Miller, Daniel. . Hum. Mol. Genet. August 5, 2015 [September 10, 2015]. doi:10.1093/hmg/ddv315. (原始内容存档于2015-10-18).

外部链接

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