SOX2

白血病抑制因子（LIF）能通過激活Sox2調控的下游，諸如JAK-STAT信號通路，繼而激活Klf4（Kruppel樣因子家族下的一種蛋白質）的表達，以維持胚胎幹細胞的幹性。Oct4、Sox2以及Nanog能增強所有LIF調控的通路相關的蛋白質的表達[8]。

Npm1是一種與細胞增殖相關的轉錄調節蛋白，在胚胎幹細胞中能與Sox2、Oct4、Nanog形成蛋白複合物[9]。Sox2、Oct4、Nanog三個轉錄因子共同組成了一個與多能性維持相關的轉錄調控網絡。Sox2能與Oct4一同與DNA非回文序列結合，以激活與多能性維持的關鍵因子轉錄[10]。令人驚訝的是，對Oct4-Sox2增強子的調控即使沒有Sox2也可以發生，可能是因爲其他Sox家族的蛋白質的表達。不過，已有研究人員確認Sox2在胚胎幹細胞幹性維持中的主要作用是控制Oct4的表達。另外，Oct4、Sox2一旦表達，就會自我維持持續表達的狀態[11]。

向體細胞中轉入Sox2加上Oct4、c-Myc、Klf4四個因子的基因就可以誘導iPSC的產生[12]。

一些Sox2、Oct4的結合位點的高甲基化以及miR134對Sox2的轉錄後抑制調控男性生殖細胞多能性丟失[13][14]。

Sox2不同的表達水平決定了胚胎幹細胞的分化命運。Sox2能抑制胚胎幹細胞分化爲中胚層、內胚層的細胞，並能促進其分化爲外胚層的神經細胞[15]。在細胞分化爲外胚層系細胞的過程中，Npm1/Sox2複合物能持續表達，說明Sox2在外胚層分化過程中發揮的重要作用[9]。

通過對基因敲除鼠的研究，已證明Sox2表達的缺失會使神經畸形，對胚胎是致死的。進一步說明Sox2對胚胎發育的重要性[16]。

神經發生過程中，Sox2在神經管細胞以及中樞神經系統祖細胞增殖過程中會表達。然而，在祖細胞退出細胞週期，進入G0期的過程中，Sox2的表達會下調[17]。細胞表達Sox2能促進細胞增殖，也能促進細胞分化爲神經細胞，而細胞增殖和分化的能力正是幹細胞的兩個最顯著的特徵。表達Sox2的（Sox2+）神經幹細胞能進行細胞分裂，產生與其相同的Sox2+神經幹細胞，同時還能產生神經細胞前體細胞[18]。

使用成體神經幹細胞（其Sox2以及c-Myc的表達水平高於胚胎幹細胞），只需要轉入兩種因子（其中一個必須是Oct4）就足以產生誘導多能性幹細胞，減少了轉入多個因子時可能產生的風險以及副作用[19]。

人SOX2基因突變與双眼眼球炎，一種嚴重的結構性眼畸形有關[20]。

在肺發育過程中，Sox2控制支氣管分支的形態發生以及空氣通道上皮的分化[21]。在通常情況下，Sox2對氣管上皮的基底細胞的自我更新以及比例維持至關重要。然而，Sox2的過表達會造成上皮增生，並最終在發育中以及成體小鼠體內誘發肺部癌變[22]。

鳞状细胞癌中，常常可以檢出3q26.3區基因的擴增。Sox2基因即位於該區域，說明Sox2是一種原癌基因。Sox2能誘發鱗狀細胞癌，激活許多與腫瘤發生相關的基因表達。Sox2的過表達與Lkb1的不表達能促進小鼠肺部鱗狀上皮細胞的癌變[23]。Sox2的過表達也可以激活細胞的遷移以及錨定非依賴性生長[24]。

Sox2表達與高格里森分级的前列腺癌有關，能促進去势抵抗性前列腺癌的生長[25]。

SOX2的異位表達與結直腸癌中的細胞異常分化有關[26]。另外，Sox2與乳腺癌對他莫昔芬的抗性有關[27]。