SYNGAP1

英文全称为“Synaptic Ras GTPase-activating protein 1”，也被称为“synaptic Ras-GAP 1”或者“SynGAP1”。“Synaptic”意为“突触的”；Ras家族蛋白为一种小GTPase（“-ase”后缀表示酶），广泛参与细胞分化等过程，其名称来自“Rat sarcoma（大鼠肉瘤）”的缩写。“GTPase-activating protein”即GTP酶活化蛋白，简称“GAP”，被认为可以控制Ras通路。Ras-GAPs可参与RAS通路调节以及其他途径的调节，从而参与细胞活动。[9]本文讲述的是Ras-GAPs其中的一种，即SynGAP1。大脑通过突触建立思维联系，异常的突触Ras-GAP即SynNAP会导致突触功能缺陷，进而影响记忆与学习，SynGAP1突变被认为许多相关疾病的病因。[10]

SynGAP1是一个具有多种功能的复杂蛋白质，可能由复杂的亚型以进行短时调节。[11]其有记录的功能包含NMDA受体介导的突触可塑性和AMPA受体通过制止向上游信号传导通路插入膜的机制。[12] SynGAP1也与Unc51协同作用于轴突形成中。[13]SynGAP1是通过抑制Ras信号传递影响MAP激酶信号途径来影响上述过程。[14]选择性剪接和多转录起点位表现出相反的作用，从而体现了c和n端多功能蛋白质结构域的重要性。 例如，SynGAP1的α1端变体的表达会增加突触强度，而α2c端变体的表达会减少突触强度。[11]总体而言，SynGAP1对生物生存与发育不可或缺，敲除该基因后的幼鼠在孕期内或者出生后不久死亡即体现了这一点。[15]（注：基因决定了所编码的蛋白质，故敲除基因后蛋白质可能变异而失去作用；本条目中，蛋白质与基因同名，需要区分。）

若干在SYNGAP1基因上的突变被证实为智力障碍的病因之一。 而智力障碍有时与由同基因导致的其他缺陷造成的综合征有关，但与SYNGAP1相关的智力障碍并不会出现明显的症状，因此称为无症状智力障碍（non-syndromic intellectual disability）。这是一个偶发性突变，发生在父母的配子减数分裂或受精过程中，患者的父母往往没有带病基因。 并且这一突变产生显性突变基因，因此即使患者只有一个突变的等位基因，最终都将发育为有智力障碍的。[19]

这种基因突变也被发现与癫痫有关。[20]

SYNGAP1被发现可以与DLG3和ULK1产生相互作用。[7][13]