鐮刀型紅血球疾病

「鐮刀型細胞貧血症」是一種特定類型的鐮刀型紅血球疾病的名稱，其病因在於同型合子而產生了Hgb S的突變。其他類型的包括：

• 鐮刀型血紅蛋白C疾病
• 鐮刀型β⁺地中海貧血
• 鐮刀型β⁰地中海貧血
• 血紅蛋白SS疾病

和鐮刀型細胞貧血症不同，其他類型的鐮刀型紅血球疾病的病因在於異型結合，使得一個複製成導致Hgb S的突變，一個複製成異常的血紅蛋白基因。必須要知道的是，「鐮刀型細胞貧血症」是「鐮刀型紅血球疾病」一特定類型的名稱，而「鐮刀型紅血球疾病」則不是。因為不同類型的鐮刀型紅血球疾病都極不一樣，所以必須在治療前，先分辨出疾病的確切類型。

罹患了鐮刀型細胞貧血症的人會有激烈變化的貧血症，和一般血紅蛋白濃度為6-9 g/dl相比。網織紅血球的數量開始提升，反映了新的紅血球細胞在取代快速遭破壞的舊細胞，紅血球的生命週期被此一疾病明顯地縮短了。通常，白血球和血小板的數量也會提升，並可能因此導致血管阻塞。

通常人体内会存在由两个α链、两个β链组成的血红蛋白A，由两个α链、两个δ链组成的血红蛋白A2，以及由两个α链、两个γ链组成的血红蛋白F。其中，新生儿在六周以前，体内主要以血红蛋白F为主，而出生六周以后则主要为血红蛋白A。在被诊断为鐮刀型紅血球疾病的患者中，至少一个拷贝的β珠蛋白被鐮刀型血红蛋白(Hb S)替代。在最常见的鐮刀型紅血球疾病，即镰状红血球贫血症患者中，两个拷贝的β珠蛋白均被鐮刀型血红蛋白(Hb S)替代。[13]

鐮刀型紅血球为常染色体隐形遗传疾病。一个人从父母遗传得到的血红蛋白基因决定了他（她）血液中含有哪种血红蛋白。如果父母二人中一人为镰状红血球贫血患者，而另一人为镰状红血球基因携带者，则子女有50%的概率患有镰状红血球贫血疾病，50%的概率为镰状红血球基因携带者。如果父母二人均为镰状红血球基因携带者，则子女有25%的概率患有镰状红血球贫血疾病， 25%的概率携带正常血红蛋白基因，以及50%概率为镰状红血球基因携带者[14]

瘧原蟲生活史會侵入紅血球中發育。瘧原蟲會導致鐮刀型紅血球過早破裂，使得瘧原蟲不能繁殖。此外，聚合的血紅素影響寄生蟲消化血紅素的能力。因此在瘧疾疫區，鐮狀紅血球基因攜帶者較容易存活。

限制性片段长度多态性分析显示，鐮刀型血红蛋白基因突变很可能源于多个地域。这些突变单倍型通常由地名命名：喀麦隆、塞内加尔、贝宁,、班图、以及沙特-亚洲。由于一些单倍型携带者， 例如塞内加尔与沙特-亚洲单倍型患者，体内通常可检测到较高水平的血红蛋白F，这些患者的病症相对较轻。这也是对单倍型的研究对临床的贡献之处。 [15]

维基共享资源上的相关多媒体资源：鐮刀型紅血球疾病

• sickle_cell_anemia （页面存档备份，存于）-Teens Health
• Sickle Cell （页面存档备份，存于）（Sickle Cell Information Center）
• Sickle cell anemia research - Recent primary literature on sickle cell anemia
• SCA clinical trials （页面存档备份，存于）（ClinicalTrials.gov）
• Sickle Cell Anemia （页面存档备份，存于）（University of Maryland Medical Center）
• Sickle Cell links （页面存档备份，存于）（NCBI）