愛德華氏症候群

食指與中指重疊、小指與無名指重疊──愛德華氏症候群病嬰的典型特徵

18號染色體中的第三個染色體通常在卵子受精之前出現。健康的精子或卵子擁有23個染色體，兩者分別提供23個染色體以構成健康細胞所擁有的46個染色體。減數分裂以及子細胞染色體分裂的失敗，會造成染色體數量錯誤，從而產生24個單倍體。受影響的精子或卵子在受精作用的時候多出一個染色體，或者三個同一組的染色體複本。過剩的染色體帶給愛德華氏症候群患者異常的特徵。患者身體上的細胞都攜有過剩的染色體，生長及發育因此受延遲或減弱。

愛德華氏症候群患者會出現體重過輕、頭顱過小及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊及手指重疊等問題。患者也會有心臟不健全以及其他器官畸形、殘廢的問題。

發育方面的顯著延遲是愛德華氏症候群的明顯徵狀。足月生產的初生患者會面對如早產嬰兒般的呼吸與攝食困難。若對患者給予為早產嬰兒而設的醫療輔助，部分患者可以克服此類困難。

愛德華氏症候群患者的生存率極低。大概有一半會胎死腹中。而在初生嬰兒當中，只有20%的嬰兒能夠存活兩個月，亦只有5-10%的嬰兒能夠存活超過一年，其主要死因在於窒息以及心臟異常。在胚胎期至初生期間，能夠預測愛德華氏症候群患者的預後是不可能的事，因為主要的醫藥介入都會慣常地受患者所抑制。在患者受到與擁有正常遺傳的同輩所受的相等的侵犯的情況之下，去測定患者的生存率或者預後都是困難的事，患者的發育速度都會受到極度嚴重的典型延遲。

一小部分的病例的成因是因為只有一些身體的細胞有第十八號染色體的額外複本，形成一群有不同染色體組數的混合細胞群，此類病例有時被稱為「馬賽克式愛德華氏症候群」。 在罕有的情況下，一條十八號染色體的額外複本轉往另一組染色體（亦稱 易位型愛德華氏症候群）．易位型愛德華氏症候群患者擁有兩條十八號染色體的複本，以及另一條來自第十八組而已歸屬另一組別的染色體，因此患者擁有局部的愛德華氏症候群病徵，所構成的負面影響較典型的愛德華氏症候群為少。

愛德華氏症候群的病例當中，其病徵可能會存在極大的變化。 不過，在受愛德華氏症候群影響的患者當中可以發現下列異常特徵：