普瑞德威利症候群

普瑞德-威利症候群（英語：，縮寫：PWS），俗稱小胖威利症，是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病。新生兒患者會出現包括肌肉無力、進食不良及發育遲緩的症狀。患者從童年開始即會不斷地有飢餓感，並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病，也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵，且無法生育[2]。

维基百科中的醫學内容仅供参考，並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，请咨询专业人士。詳見醫學聲明。

Prader-Willi syndrome
一名因患有普瑞德威利症候群而導致身材明顯肥胖的8歲兒童[1]
类型	染色体疾病[*]、症候群、syndromic obesity[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學、​小兒科、​神經學
ICD-11	LD90.3
ICD-9-CM	759.81
OMIM	176270
DiseasesDB	10481
MedlinePlus	001605
eMedicine	947954
Orphanet	739

統計顯示約74％的患者的父系染色體有部分缺失，另25％的患者則是出現2條母系染色體，但無父系染色體。因為母親的15號染色體有部分功能是關閉的，故患者最後獲得的基因無法發揮作用。此症通常不會遺傳，而是在卵子、精子或胚胎早期發育的過程中發生突變[2]，目前沒有已知的風險因子。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的機率不到1％[3]。天使綜合症（Angelman syndrome）的致病機制與此症相似，是自母親處遺傳了有缺陷的15號染色體，或是直接從父親處遺傳到了2條15號染色體[4][5]。

此症無法治癒。但接受治療可以改善病情，尤其是早期發現早期治療[6]。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助，3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程，使用生長激素也有助改善預後。接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題。患者成年後，通常需要居住在相關的照護機構內[7]。

在美國，約每1至3萬人中有一人罹患此症[2]，男女患者的比例相同[3]。此症的名稱取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士兒科醫生的姓名，他們在1956年詳述了此症[8]。而更早的記錄則是在1887年由英國兒科醫生約翰·朗頓·唐(John Langdon Down)所寫下[9][10]。