多囊卵巢綜合症

致病性的基因為體染色體顯性遺傳，在女性身上具有高度的基因外顯性且多變的表現度；這代表小孩有50%的機率從雙親其中一方獲得可能致病的基因片段，如果獲得此基因片段的為女兒，則會出現一定程度上的病徵[23][25][26][27]。 異變基因可能從父母雙方遺傳而來，也可能遺傳給兒女(可能成為帶原者或是早期脫髮或毛髮過多症狀者) [25][27]。

表現型：有一部分患者個疾病表現為卵泡膜分泌過多的雄性素 [26]。確切的基因影響方式尚未被確認[7][23][28]。在少數的案例，單個基因的突變有可能造成綜合性的突變症狀[29]。目前對該綜合症的發病病理機致的研究指出，多囊卵巢綜合症為複雜的多基因疾病[30]。

多囊卵巢綜合症症狀的嚴重程度似乎主要取決於肥胖症[7][15][31]。

多囊卵巢綜合症可視為一種代謝疾病，其的部分症狀為「可逆的」。 即便多囊卵巢綜合症由28個症狀組成，但其仍被視為一種婦科疾病。

即使多囊卵巢綜合症的病名表明卵巢為該疾病的病理核心,但是囊腫為一種症況而非病因。就算兩個卵巢被摘除，部分多囊卵巢綜合症的症狀仍會持續下去，其症狀在不存在囊種的狀況下仍有可能出現。自從1935年Stein和Leventhal首次描述以來，診斷、症狀和致病因素的標準仍為爭議的主題之一。因為卵巢為首要受影響的器官，婦科學者們通常視其為一種婦科疾病。然而，近年來許多觀察顯示多囊性卵巢為一種多重系統性失調疾病，主要問題源自於下視丘賀爾蒙調節失調 ，許多器官也與此調節有關。多囊性卵巢這個名稱源自於超聲波診斷之影像。多囊性卵巢綜合症的症狀非常多變，且只有約百分之15的患者可由超音波影像看出其卵巢中有囊腫。[32]

多囊卵巢綜合症可能與產前經期、表觀遺傳學因子、環境影響（尤其是工業中產生的內分泌干擾素[33]如雙酚Ａ與特定藥物）及肥胖比例增加有關，上述任何原因之一都有可能是使病症惡化的緣由。[33][34][35][36][37][38][39]

以下是兩種常見的定義：

在1990年，由國立衛生研究院 (美國)/ 美國國家兒童健康與人類發展中心贊助的協商研討會提出，如果一個人具有以下所有症狀，表示該人罹患多囊卵巢綜合症[48]:

1. 出現排卵不規則的症狀
2. 出現雄性素過剩的症狀 （臨床上或生化上）
3. 排除可能導致月經不規則和雄激素過多的其他疾病導致上述症狀的產生

2003年，鹿特丹 ESHRE / ASRM贊助的共識研討會提出，在沒有可能導致這些發現的其他實體的情況下，如果滿足3項標準中的任何二項，多囊卵巢就會出現[15][49][50]：

1. 出現排卵不規則 或 無排卵或是兩者同時出現
2. 具有雄性激素過剩症狀
3. 具有多囊卵巢症狀 (藉由 婦科超聲波檢查）

鹿特丹診斷標準涵蓋更廣泛的有症狀婦女，最顯著的部分是在於並未有雄性素過剩的婦女也被列入在其中。 評論家認為，從研究雄激素過多的婦女獲得的結果不一定可以推廣到給沒有雄激素過剩的婦女身上[51][52]。

Androgen Excess PCOS Society

2006年，Androgen Excess PCOS Society提出了一套嚴謹診斷標準[15]：

1. 具有雄性激素過剩症狀
2. 出現排卵不規則、無排卵或多囊卵巢症狀，亦或同時出現上述症狀
3. 排除會引起過量雄激素活性的其他因素*

應該調查其他原因，例如甲狀腺機能低下症、先天性腎上腺增生症（21-羥化酶缺乏症）、庫興氏症候群、高乳促素血症、雄激素分泌性腫瘤以及其他垂體或腎上腺疾病。[15][50]<[53]

當多囊卵巢綜合癥與超重或肥胖有關時，減肥是恢復規律月經的最有效方法，但是很多女性很難達到並維持顯著的體重減輕。2013年的科學評估發現，減肥，與飲食組成無關，可改善重量和體重組成、懷孕率、月經規律、排卵、雄激素過高、胰島素抗性、脂質以及生活質量。[56]即使如此，從水果、蔬菜和全穀物中獲得大部分碳水化合物的低GI飲食，相對於營養素均衡的健康飲食，仍能更好的改善月經規律。[56]

維生素D缺乏症可能在代謝症候群的發展中發揮一定的作用，故遵照醫囑補充缺乏的營養素是極為重要的[57][58]。然而，2015年的系統評估並沒有發現維生素D具有減輕多囊卵巢綜合症中代謝和激素失調情況的證據。[59]截至2012年，使用營養補充品預防多囊卵巢綜合症患者代謝缺陷的干預措施已經在小型、不受控制的和非隨機的臨床試驗中進行了測試；而所得數據不足以推薦使用。[60]

用於治療多囊卵巢綜合症的藥物有避孕藥及二甲雙胍。口服避孕藥能增加體內性激素结合球蛋白生產，促進游離睾酮的結合。這減少了由高睾丸激素引起的多毛症狀，並調節恢復正常月經週期。二甲雙胍是在2型糖尿病中常用的一種降低胰島素排斥的藥物，並在英國，美國，澳大利亞和歐盟標示外使用用來治療多囊卵巢綜合症中的胰島素排斥。在許多情況下，二甲雙胍也能協助卵巢功能並恢復正常排卵[18][57][61]。螺內酯可用於其抗雄激素作用，而二氟甲基鳥氨酸則可用於減少面部毛髮。較新的胰島素抵抗藥物噻唑烷二酮（格列酮）顯示出與二甲雙胍相當的功效，但二甲雙胍具有更輕微的副作用[62][63]。 英國國家健康與照顧卓越研究院在2004年提出建議，當其他治療未能產生效果時，將給予給予BMI高於25的病患服用二甲雙胍[64][65]。二甲雙胍在每種類型的多囊卵巢綜合症中可能並非有效的，因此對於是否應該用作一般一線治療存在一些分歧[66]。羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂在治療潛在代謝綜合徵方面的應用尚不清楚[67]。

多囊卵巢綜合症可能導致難以受孕，因為它會導致不規律排卵。試圖懷孕時，會使用誘導生育的藥物包括排卵誘導劑克羅米酚或 脈衝亮丙瑞林 。 二甲雙胍與克羅米酚組合使用時，可提高生殖治療的療效。[68]二甲雙胍被認為在懷孕期間使用是安全的，於美國的懷孕分級為B[69]。2014年的評論得出結論，在三個月內使用二甲雙胍治療的女性並不會增加產下先天性障礙嬰兒的風險[70]。

如果病患目前沒有懷孕需求，可以藉由服用複合口服避孕藥來調節月經紊亂[18][57]。 調理生理週期的主要目的是讓女性生活上比較方便，改善女性對於生理週期與自己的感受；若能自然規律行經，便不需藉由服藥使生理週期變得規律。

如果不期望定期的月經週期，則不一定需要不規則循環的治療。大多數專家說，如果至少每三個月發生一次月經，那麼子宮內膜就會經常流下來，以防止增加子宮內膜異常或癌症的風險。[71] 如果月經頻率極低或根本沒來，推薦使用某些形式的助孕素。[72] 其中一種替代方案即是定期服用一次口服助孕素（例如，每三個月）以誘發可預測的月經出血。[18]

一篇2017年發表的科學論文指出肌醇與D-手性肌醇可能具有調節生理週期與改善排卵的功效，然而目前仍然缺乏其是否能影響懷孕機率的證據，一篇於2011年發表的綜述文章亦指出目前缺乏足夠的證據去證明D-手性肌醇具有任何功效。 [73][74] [75] 兩篇分別發表於2012年與2017年的綜述文章點出補充肌醇似乎能夠有效改善多囊性卵巢綜合症的幾種激素紊亂，且能降低採取體外受精之女性的促性腺激素釋放激素濃度與改善其卵巢過度刺激症的發作時間。[76][77] [78] 對於針灸是否能改善多囊性卵巢綜合症方面，目前仍然缺乏足夠的科學證據來證實其效用。[79][80]

2005年在美國有約四百萬起多囊卵巢綜合症的病例，其醫療費用有43.6億美元[98]。2016年國立衛生研究院的研究預算有323億美元，其中有0.1%用在多囊卵巢綜合症的研究上[99]。

這種綜合徵的其他名稱包括多囊卵巢疾病、功能性卵巢雄激素過多症、卵巢濾泡膜細胞增殖、硬皮囊性卵巢綜合徵和斯-李二氏症。斯-李二氏症為其原始名稱，現在使用這個名稱都僅限於具有不孕症、多毛症、卵巢有多發囊狀腫大的閉經女性[43]。

這種疾病的名稱「多囊卵巢綜合症」是因為在醫學影像中可見多囊性卵巢而得此稱[18]。多囊性卵巢在靠近卵巢表面處有極大量正在發育的卵子，其在超音波中可用肉眼鑑別[43]，看起來像許多小囊腫[100]。