巴爾小體

三色貓的斑駁毛色是巴爾氏體的表現，「黑色皮毛」與「橙色皮毛」的等位基因位於不同的X染色體上。由於去活化的對象是隨機選擇，因此不同部位，會依保留活性之染色體的不同，而有不同的毛色。

里昂提出，「鑲嵌體」的現象不只發生在雌鼠身上，因為雌性獨有的斑塊毛色現象也出現在其他哺乳動物，里昂以花貓為例，經研究證明她的舉例是正確的。

控制貓毛呈橘色或黑色的基因在X染色體上，而控制白色的基因則在體染色體上。正常的「XY」公貓因為只有一個X染色體，只帶有黑色或橘色基因，因此外表只可能是全黑或全橘，不會呈現花貓斑塊的特徵；但擁有「XX」染色體的母貓卻可能同時帶有黑色和橘色的基因，經過胚胎初期隨機的X染色體去活化作用，其毛皮由關閉黑色基因和關閉橘色基因這兩群細胞組成，換句話說，每個細胞選擇的Xa不同，造成花貓呈現花斑狀毛色[3]^:183。

Xist RNA中的A區域（A region）有八個重複序列[7]

失活的X染色體（Xi）由其上的某個點開始往兩頭產生皺縮，直到染色體的末端，這個開始產生皺縮的點被稱為「X失活中心」（英語：, Xic），X失活中心共含有12個基因，其中7個編碼蛋白質，另外5個則編碼Xist（，意為失活X染色體特定轉錄）和Tsix（Xist的反義序列）等长链非编码RNA[8]。Xist是執行X染色體去活化的基因，其轉錄出的RNA會把Xi包圍，介導修飾染色體的酵素與其結合，以進行組蛋白甲基化（例如由多梳家族蛋白（PRC2）造成的H3K27me3[9]、H3K9me3[10]）、組蛋白泛素化[11]、CpG位點的DNA甲基化[12]等修飾，達到基因靜默的效果，最終使Xi皺縮成巴爾氏體，其上多數基因都無法表达[3]^:187[13]。Tsix基因是Xist的反義序列，是Xist的負向調節因子[14]，可與Xist結合後，使其被Dicer降解[15]。在X染色體去活化發生之前，兩個X染色體均會表达Xist和Tsix，當去活化開始時，Xi將停止表达Tsix，使Xist的表达量增加；Xa則保持Tsix的表达，使Xist的表达量維持在較低水平[16]。另外相較於Xa，Xi染色體中組蛋白乙醯化與組蛋白H3K4me3等促進基因表达的修飾程度均較低[10]，且Xi染色體中有一種稱為mH2A1的特有組蛋白H2A亞型[17]。

研究人員分析Xist的結構，將其分成數個區域，也已證明了特定區域與計算X染色體數量有關，其中有區域與該選擇哪一條X染色體作為Xi有關，有區域與失活的過程有關[3]^:188，有一段被稱為「A區域」（A region）的片段由兩段長長的莖環組成，每段莖環上有四個重複序列，已知與蛋白質的結合有關[18]。另外Xist還有一段序列被稱為「C區域」（C region），為與染色體結合的區域[19]。

無論細胞中有幾個X染色體（即包括XXY、X0與XX雜合體、XXXY等特殊情況），除了一個X成為Xa之外，其他X染色體上的Xist基因都能正確啟動。且Xist不只能作用於X染色體，若將Xist剪接到其他體染色體上，該條染色體也會失去活性[3]^:188。而關於生物如何避免讓兩段X染色體都失活，目前的假說認為體染色體上有某個基因可以製造「阻礙因子」（blocking factor），阻礙因子可與X染色體結合，避免其被去活化，而其他未結合阻礙因子的X染色體則不受保護[20]。

在失活的Xi染色體中，仍有少量基因能夠表現，即偽體染色體區，其上的基因同時存在於Y染色體，因此這些基因無論在男性或女性體內都表現兩倍的劑量，不像X染色體的其他區域基因是單獨存在[3]^:218。偽體染色體區在人類只占X染色體的一小部分，在老鼠細胞中則占X染色體高達25%，其上只有低量的Xist表現，所以其基因可以得到充分表現。

巴爾氏體中的偽體染色體區基因仍可表現，解釋了有多重X染色體（如XXY、XXXY、XXX等）的細胞異常的原因。在高等哺乳類細胞中，除了偽體染色體區之外，還有個別基因可以不同方式調節自己的作用，逃開失活過程[3]^:226[21]。

女性的卵子細胞會將Xist基因關閉，使已經形成的巴爾氏體再次展開，轉變回原始的狀態。這種機制的目的是母體不能把巴爾氏體傳給子代，因為卵子無從得知子代將形成男性或女性，若子代是男性，又遗传到巴爾氏體，就會危及男孩的性命，所以每個女性必須重新啟動失活過程。

但由於帶有兩個功能齊全的X染色體將造成劑量過多的問題，而卵子在形成後將在女性體內存活四十年以上，在這段期間內，卵子如何避免X染色體劑量過多造成的危險情況，目前仍是個謎[3]^:190。

棕袋鼩在X染色體去活化時會一律將父系X染色體失活成為巴爾氏體，有別於人類及老鼠的隨機選擇

有研究顯示部份有袋類動物（如棕袋鼩）發生X染色體去活化時，不會隨機將其中一個染色體失活，而是一律關閉父系的X染色體，故雌性動物除了卵子外都不使用父本基因，因此牠們不會形成鑲嵌體[3]^:191[23]。

在高等哺乳類細胞中，X染色體去活化的過程更加複雜，除了偽體染色體區之外，還有些個別基因再活化（reactivation）的過程。目前這種機制仍不清楚，但推測可能也與長段非編碼RNA的表達有關[21]。有研究發現乳癌患者細胞中的巴爾氏體含量較正常女性低，顯示其巴爾氏體可能發生了再活化，還原成正常染色體[24]。

同卵雙胞胎姊妹間雖然基因大致相同，卻可能因為X染色體去活化而產生差異，如果一個女性身上的細胞剛好使用較多的母系X染色體，而她的雙胞胎姊妹則偏好使用較多的父系X染色體，則她們的性狀（甚至包括罹患遺傳疾病與否）都會有所差異。由於女性有約5%的基因存在X染色體上，因此高達5%的基因可能造成同卵雙胞胎姊妹的差異（另外無論性別，受精卵分裂成兩個個體後，還會發生一些微小變化，亦可造成同卵雙胞胎之間的差異）[3]^:198。

同卵雙胞胎姊妹常偏好使用不同的X染色體，關於此現象的解釋有個頗具爭議的理論，即女性胚胎細胞在選定失活的X染色體後，會主動將自己分為兩大群採用不同Xa的細胞，這兩群細胞可能主動排斥而造成胚胎分裂，形成雙胞胎。這個理論雖仍有不足之處，例如不能解釋同卵雙胞胎兄弟的形成，但已經引起相當的討論[3]^:206[25]。

女性若只有一個帶有性聯疾病基因的X染色體，並不會發病，因為另一個X染色體上正常的基因可彌補此缺陷。以血友病為例，致病原因是第八凝血因子缺乏，而第八凝血因子是由肝臟製造，控制其生產的基因位在X染色體上，男性因為只有一個X染色體，若基因受損，肝臟即完全無法製造第八因子而致病；而女性若有一個X染色體帶有受損基因，則在X染色體去活化的結果下，將有一部分的肝臟細胞有製造第八因子的能力，另一部分則沒有，而有製造第八因子能力的那一部分肝臟細胞即足以維持身體的機能，因此有一個X染色體基因受損的女性不會得到血友病[3]^:201。

上述是不同細胞可替代彼此功能的例子，但對於無汗症患者而言，該病將導致皮膚缺乏汗腺，因此帶有一個缺陷基因的女性將會有一部分皮膚有汗腺，另一部分沒有，形成顯著的「鑲嵌模式」[3]^:202。

自體免疫疾病的女性患者多於男性患者，且XXY的男性明顯多於正常男性，對此有人主張造成自體免疫的疾病可能和巴爾氏體有關。機制是若胸腺中的細胞在X染色體去活化後偏向使用某一個X染色體，可能導致產生的部分淋巴球只認得活化的X染色體和胸腺細胞相同的細胞，而誤把失活方向為另一個X染色體的細胞當成外來物質，加以攻擊[3]^:210[26]。

女性和XXY的男性均有巴爾氏體，而自體免疫疾病的女性患者高達男性的四倍，且XXY的男性比正常男性容易得到自體免疫疾病，以及某些女性的自體免疫疾病呈現鑲嵌模式等證據支持這個理論，且已有實驗證明兩種自體免疫疾病：類風濕性關節炎及橋本氏甲狀腺炎的產生均和X染色體去活化有關[27]。但仍有其他理論解釋自體免疫疾病的成因，如激素的影響或胎兒細胞的殘留[3]^:210。