基因组：人种自传23章

本章从引述亚历山大·蒲柏关于生命周期的文字开始。非常广泛的主题“生命”，也是本章的主题。里德利简要讨论了基因的历史，包括我们的“最后共同祖先”。

里德利讨论了人类作为一个不同基因物种的历史。他将人类的基因组，与黑猩猩及祖先灵长类动物的基因组，进行了比较。他还指出，直到19世纪，大多数学者还认为人有24组基因，而不是今天所知的23组。

本章讨论了早期遗传学家之间的互动，包括孟德尔、查尔斯·达尔文、赫尔曼·约瑟夫·马勒和弗朗西斯·克里克。

通过亨丁顿舞蹈症讨论了，由4号染色体上的特定序列导致的损伤性健康影响。南希·韦克斯勒在工作中讨论了寻找这种疾病及其它相关疾病的染色体来源，她可能遗传了该基因，却转而从事科学工作来研究其他人的该基因。

介绍了基因多效性和遗传多元化的概念，并以哮喘研究简史为例进行了研究。哮喘与多达十五种不同的基因有关，其中许多基因位于5号染色体上。具体而言，这包括在ADRB2基因的第46位从腺苷（A）变为鸟嘌呤（G）。ADRB2基因与支气管扩张和收缩的控制有关。

罗伯特·普洛明于1997年宣布在6号染色体上发现了“智力基因”，本章以此为基础，较为细致地讨论了智力的遗传基础。这包括6号染色体长臂上的基因IGF2R，这可能也与肝癌有关。里德利在本章中继续他的假设，即使用简单的遗传标记不足以描述基因组的完整功能，或疾病的原因。

本章讨论语言的形式和存在是否具有遗传成分。特别是“特定语言障碍”可能与7号染色体上的一个基因有关。里德利讨论了加拿大语言学家玛娜·高普尼克与其他人之间的科学分歧——是这种障碍与语法表述困难有关，还是说它是更广泛的智力障碍。

SRY蛋白，与DNA双螺旋结合

里德利考虑使用Y染色体上的SRY基因，和X染色体上的DAX1与Xq28基因，来研究进化心理学。基因冲突与进化理论在辩论使用修辞的问题，是我们的身体包含基因，还是基因在身体里面？

里德利通过讨论反转录转座子，描述了理查德·道金斯的“自私基因”概念。这包括LINE1和Alu转座子的行为。此外，里德利还讨论了胞嘧啶甲基化在发育过程中的可能用途。本章还讨论了像HIV这种逆转录病毒，是如何通过逆转录酶，将它们自己复制到人类基因组中的。

对于9号染色体，该书检查了对血型基因序列的讨论，即，讨论了ABO血型系统及其对进化的影响。提到的其它基因包括囊肿性纤维化的CFTR。总结说，人类基因组计划很大程度上是基于一种不准确的信念，即只有一种人类基因组。血型的基因序列存在多种选项，而每种选项都有不同的抗病和进化结果。到底选择了哪一种呢？如果能回答这个问题，就能证明人类的基因组不止一种。

压力对人体的影响是从10号染色体上的CYP17基因产生激素开始的。里德利指出了胆固醇、甾体激素如孕酮、皮质醇、醛固酮、睾酮和雌二醇之间的关系。

里德利选择了编码多巴胺制造的D4DR基因，它位于11号染色体的短臂上。也涉及了多巴胺、血清素和其它血清素神经化学之间的相互作用。

本章涉及对遗传密码的理解，如何与脊椎动物胚胎发育模型相匹配。里德利讨论了“缺口”基因、“配对规则”基因和“片段极性”基因，也简要描述了同源基因和Hox基因。沃尔特·雅各布·格林在1983年发现，同源框代码集与一个“开关”有关。

里德利描述了印欧语系和其它古代祖语的发展，与反映了欧亚大陆遗传频率的经典多态性之间的关系。13号染色体上的BRCA2和17号染色体上的BRCA1，这两种乳腺癌基因之间的相互作用，有助于阐明这些更大的概念。里德利还描述了对不同类型人群的基因研究，以确定为什么人类会产生一种突变，使成年人在成年后能够消化乳糖酶。他的结论是，由于世界上的游牧部落都最早进化出了这种突变，这些人的基因适应了他们的环境。这听起来像是拉马克关于铁匠强壮的手臂被“传”给他儿子的故事，但事实并非如此。有争议的结论是，有意的行为可以通过改变我们必须适应的环境，来改变我们的进化历史和基因组成。

本章探讨了所谓的遗传密码“永生”——也就是说，自生命诞生以来，遗传密码如何能够在500亿次复制中保持精确？部分答案在于蛋白质酶端粒酶，它位于14号染色体上，由基因TEP1编码。

里德利讨论了两种15号染色体遗传疾病，普瑞德威利症候群和安格曼症候群：普瑞德威利遗传自父亲，安格曼遗传自母亲，借助了性对抗和父系基因胎盘控制。

里德利讨论了旧知识与本能的对抗，声称自然选择将解释语法的本能，并指出包括无脊椎动物在内的许多动物都可以学习。尽管如此，他认为大脑是由基因和基因产物控制的。

17号染色体上的TP53基因可抑制癌细胞，而致癌基因会刺激细胞生长，如果保持开启状态可能导致癌症，而TP53保持关闭状态则会导致癌症。其它突变基因如BRCA1和BRCA2，会导致乳腺癌。

重组DNA允许使用限制酶和连接酶进行遗传操作。基因工程一直备受争议，尤其是在食品生产方面；里德利写道，它可能有一天会被用于人类。

有可能预防或治愈阿尔茨海默病和冠心病。像APOE这样的APO基因，会影响脂肪和胆固醇的代谢。EPOE的E4等位基因会促进阿尔茨海默病的斑块形成。基因检测可以帮助患者及早采取预防措施。

羊搔痒症是一种羊脑病，看起来具有传染性，但又与微生物无关。人类克雅氏病的灾难被发现是由PRP基因引起的，该基因会产生一种朊蛋白（PRP），它会聚集成团，破坏脑细胞。里德利抨击政府处理朊病毒病爆发过于恐慌。

一个世纪前的优生学，基于错误的遗传学知识，导致政府和美国最高法院采取了不道德的行动，推动对某些人群实施强制绝育，例如患有21三体综合征，即唐氏综合症的人。里德利讨论了社会以国家的形式与个人之间发生的冲突。

里德利谈到了基因决定论与自由之间的激烈争论。儿童是由他们的同龄人（其他孩子）和他们的基因共同塑造的。他认为，短期行为是不可预测的，但长期行为“大致”可预测。