遗传度

对于一个全显性位点，表现型值与加性和显性作用的关系的線性回歸。

最简单的遗传模型是：一个位点上的两个等位基因（b和B）影响一个数量性状。

B等位基因的数量可以是0、1、2。对于任何表现型，B_iB_j，预期的表现型可以写成总体平均值之和、线性作用和显性离差：

${\displaystyle P_{ij}=\mu +\alpha _{i}+\alpha _{j}+d_{ij}}$ = 群体平均 + 加性效应 (${\displaystyle a_{ij}=\alpha _{i}+\alpha _{j}}$) + 显性离差 (${\displaystyle d_{ij}}$).

此位点的加性遗传方差是加性效应平方的加權平均數：

${\displaystyle \mathrm {Var} (A)=f(bb)a_{bb}^{2}+f(Bb)a_{Bb}^{2}+f(BB)a_{BB}^{2},}$

此处，${\displaystyle f(bb)a_{bb}+f(Bb)a_{Bb}+f(BB)a_{BB}=0}$

显性离差的方差也有类似的关系：

${\displaystyle \mathrm {Var} (D)=f(bb)d_{bb}^{2}+f(Bb)d_{Bb}^{2}+f(BB)d_{BB}^{2},}$

此处，${\displaystyle f(bb)d_{bb}+f(Bb)d_{Bb}+f(BB)d_{BB}=0.}$

遗传度通常用遗传度指数来表示，范围为0到1。0意味着研究中某一性状在该群体中完全不由遗传因素解释；1表示完全是遗传导致的。

遗传度的正确理解是，群体中由于遗传因素导致变异的比例。它不代表个体性状发育时，遗传效应的程度。比如，性格的遗传度是.6，如果说一个人60%的遗传度是从父母遗传而来，另外40%来源于环境就是不正确的。

即使是高度遗传的性状（如眼睛色彩）假定环境因素对于发育起到效应：比如适合生命生长的温度、大气层等等。“固定还是专性”是比“自然还是后天”更有助于理解区别——在特定的环境范围下，哪些性状更加“固定”（长鼻子）还是更加“专性”（对于环境改变更敏感，比如婴儿时学的语种）。

另一个有助于理解的区别是，哪些更有可能是适应（如脐带），哪些更有可能是适应的副产品（如肚脐眼），或者是由于随机变异引起的（肚脐眼的凸凹）。

在一个人工选择实验中，选择强度（S）和对选择的反应（R）的关系。h²=R/S。

已知选择强度S（群体整体与选择的下一代父母的差别，也称为选择差数[8]）和对选择的反应R（后代和上一代整体平均的差），可以借助公式h²=R/S算出相应的遗传度。

对于亲代，基本来说：

${\displaystyle h^{2}={\frac {b}{r}}={\frac {t}{r}}}$

r可以被认为是关系的常数，b是回归常数，t是相关系数。

法蘭西斯·高爾頓爵士1889年的数据显示后代身高（928人）与父母身高（205组）的平均有关。

可以通过对父母和后代性状的比较估计遗传度。后代与父母性状回归线的斜率与性状的遗传度接近。如果只用父母一人的值，遗传度就是斜率的两倍。由于后代的值总是倾向于回归到平均，这就是迴歸分析名称的来源。DeFries Fulker分析可以用只有一人发病的双生子数据估计遗传度[9]。

通过对全同胞进行比较，可以简单地估计遗传度[10]。当只有加性遗传作用，全同胞的表型相关系数就是相似程度的指数：共享一半遗传因素，共享全部环境因素。全同胞表型相关性是加性遗传度的上限。半同胞方法则对同父异母、同母异父的个体进行分析。

双生子之间气相心理性状的一致率DZ代表异卵双生子，MZ代表同卵双生子。

人类遗传度通常通过对同卵双生子的相似性进行比较。“双生子的研究的优点是：研究可将总体方差可以分为遗传、共享环境和独立环境，允许遗传度的精确估计”[11]。异卵双生子共享一般的基因（假定研究的性状没有选型交配），同卵双生子遗传相似性是其两倍。对遗传度的粗略估计是将同卵和异卵双生子之间相关性的差异加倍，即Falconer公式 H²=2(r(MZ)-r(DZ))。

共享环境效应c²是成长环境的共同之处。共享环境可以通过异卵双生子的相关性减去遗传度的一半进行计算（因为异卵双生子共享一半的基因），c²=DZ-1/2h²。独立环境方差e²反映了在相同环境下成长的同卵双生子的区别程度e²=1-r(MZ)。

传统双生子研究的方法的部分批评没有考虑到上面提到的方法创新和改进。

对多代人进行研究可以提高结果的功效，可以使用类似于ASReml的软件分解遗传和环境的多种混合，估计遗传度[12]。此类研究有助于对类似于逆向因果、母体效应和显性、共享环境、母方基因效应的混杂进行控制[13][14]，但一般得到的遗传度估计的功效低于双生子研究。

以下是Kempthorne (1957 [1969])的基础讨论。以最基础的基因模型为例，基因型为G_i的定量贡献为：

${\displaystyle y_{i}=\mu +g_{i}+e}$

${\displaystyle g_{i}}$是基因型G_i的影响，${\displaystyle e}$是环境影响。

如果种畜和随机母畜，后代会从种畜得到一半的基因，也会从随机的母畜得到一半的基因，后代的公式为：

${\displaystyle z_{i}=\mu +{\frac {1}{2}}g_{i}+e}$

如果有两组后代可以比较，第一个与同一种畜的不同后代进行比较，方差会包含遗传方差（因为母畜并非相同）和环境方差，这本认为是“误差”项。

第二组后代是对半同胞之间平均进行的比较。除了误差项，也因不同类型的半同胞增添了一项，组间相关性为：

${\displaystyle \mathrm {corr} (z,z')=\mathrm {corr} (\mu +{\frac {1}{2}}g+e,\mu +{\frac {1}{2}}g+e')={\frac {1}{4}}V_{g}}$

因为环境效应是相互独立的。

对于包括${\displaystyle n}$个种畜和其平均的${\displaystyle r}$个后代的实验，我们可以使用下面的方法计算方差：

种畜实验的方差

来源	自由度	平均的平方	期望平均平方
种畜群体之间	${\displaystyle n-1}$	${\displaystyle S}$	${\displaystyle {\frac {3}{4}}V_{g}+V_{e}+r({{\frac {1}{4}}V_{g}})}$
种畜群体之内	${\displaystyle n(r-1)}$	${\displaystyle W}$	${\displaystyle {\frac {3}{4}}V_{g}+V_{e}}$

${\displaystyle {\frac {1}{4}}V_{g}}$一项是半同胞之间的组内相关。我们可以容易地算出${\displaystyle H^{2}={\frac {V_{g}}{V_{g}+V_{e}}}={\frac {4(S-W)}{S+(r-1)W}}}$。可以从个体之间预期的平均平方的关系计算出预期平均平方。

对于有加性和显性成分的模型，单一位点的公式为：

${\displaystyle y_{ij}=\mu +\alpha _{i}+\alpha _{j}+d_{ij}+e,}$

此时，${\displaystyle \alpha _{i}}$是第i个等位基因的加性作用，${\displaystyle \alpha _{j}}$是第j个等位基因的加性作用，${\displaystyle d_{ij}}$是第ij个基因型显性离差，${\displaystyle e}$是环境。

可以根据不同关系群体评估不同的组间相关性。

将${\displaystyle V_{a}}$作为加性遗传方差，${\displaystyle V_{d}}$作为显性离差变异，这些指标的线性函数就是组间相关性。总体而言，

组间相关${\displaystyle =rV_{a}+\theta V_{d},}$

${\displaystyle r}$和${\displaystyle \theta }$认为是

${\displaystyle r=}$P[ 从关系对中随机找出的等位基因是亲缘相同的]

${\displaystyle \theta =}$P[ 从关系对中随机找出的等位基因是亲缘相同的]

计算方差成分的系数

关系	${\displaystyle r}$	${\displaystyle \theta }$
同卵双生子	${\displaystyle 1}$	${\displaystyle 1}$
亲子	${\displaystyle {\frac {1}{2}}}$	${\displaystyle 0}$
半同胞	${\displaystyle {\frac {1}{4}}}$	${\displaystyle 0}$
全同胞	${\displaystyle {\frac {1}{2}}}$	${\displaystyle {\frac {1}{4}}}$
表亲	${\displaystyle {\frac {1}{8}}}$	${\displaystyle 0}$
双重表亲（父母均为同胞）	${\displaystyle {\frac {1}{4}}}$	${\displaystyle {\frac {1}{16}}}$

当使用大的、复杂的家系估计遗传度时，对数据最有效的使用方法是最大似然法模型。原始数据通常对同一个体存在三个或更多的数据点：种畜的代码、母畜的代码和一个或多个表型的值。多个表型的值可能代表多个性状，也可能是同一性状在不同测量时间的值。

现在流行的方法因为假定种畜和母畜高度的确定性，一般不会将母畜用概率表示。因为很少使用此种方法对野生动物进行测量，确定母畜并不是难事。也有考虑进雄畜不确定性的算法。

可以通过例如Pedigree Viewer （页面存档备份，存于）的程序查看家系普，也可以使用ASReml、VCE 、WOMBAT 或者BLUPF90族程序 （页面存档备份，存于）进行分析。

• Falconer, D. S. and T. Mackay. 1996. Introduction to Quantitative Genetics, Ed. 4. Longman, Essex, England.
• Kempthorne, O (1957 [1969]) An Introduction to Genetic Statistics. John Wiley. Reprinted, 1969 by Iowa State University Press.